作者：肖 敏 复旦大学附属妇产科医院 上海集爱遗传与不育诊疗中心 副研究员

审核：伏 静 复旦大学附属妇产科医院 上海集爱遗传与不育诊疗中心 主任医师

Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条X染色体和一条较小的Y染色体。Y染色体微缺失就是指Y染色体上决定精子发生的关键功能基因区域——无精子因子（AZF）区域的缺失。

AZF区域是影响精子生成的关键区。AZF基因又根据其缺失位置的不同分为AZFa、AZFb、AZFc缺失，三个区域中任何一个区域或多个区域联合缺失，都会导致男性不同程度的生精障碍，进而影响男性正常生育。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素。

不同AZF缺失的临床意义：①AZFa缺失：导致青春期精子发生障碍，临床多表现为“唯支持细胞综合征”“小睾丸症”“少精子症”；②AZFb缺失：睾丸活检无任何表型变化，完全性缺失无法找到成熟精子；③AZFc缺失：睾丸活检的表型多样化，精子计数可从无到正常，伴随精子形态异常，“唯支持细胞综合征”。

目前最常用的Y染色体微缺失的检测方法为多重聚合酶链反应（PCR）技术。PCR技术就是在体外利用酶促扩增特定DNA片段的技术，其基本原理和DNA在体内天然复制过程相似，是在体外重复进行DNA模板解链、引物与模板DNA结合、DNA聚合酶催化形成新DNA链的过程，而且反应体系比体内更简单。一次可检测Y染色体AZF区域的6个、8个，甚至是15个位点。随着技术的发展，高通量测序技术（NGS）由于检测位点多，微缺失区域识别精准，为临床提供了更详细的遗传信息，有助于病情判断和治疗方案制定。

来源: 中华医学会

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