作者：韩冰 北京协和医院 主任医师

审核：江茜 中国人民解放军总医院第三医学中心 主任医师

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），是一种罕见的获得性血液病，其特征在于骨髓产生异常的血细胞，这些细胞缺乏保护性的蛋白质，导致溶血、血栓形成和其他一系列并发症。然而，近年来在PNH的诊疗领域取得了重大进展，尤其是补体单抗——依库珠单抗的应用，为患者带来了前所未有的希望。

PNH患者在日常生活中需高度警惕自身健康状况的变化，一旦出现以下症状，应及时就医以明确诊断并采取相应措施：

首先，血尿是PNH患者最常见的症状之一。由于红细胞在血管内被破坏，释放出的血红蛋白可随尿液排出，形成肉眼可见的血尿。血尿的出现往往伴随着患者的不适感，如尿频、尿急、尿痛等，此时应立即就医进行详细检查。

其次，感染与出血风险的增加也是PNH患者需警惕的重要方面。PNH患者由于免疫系统受损，易遭受细菌、病毒等病原体的侵袭，导致感染的发生。同时，由于红细胞破坏加速，凝血机制也可能受到影响，增加出血的风险。因此，患者需密切关注体温变化、皮肤黏膜出血点等异常表现，一旦发现感染或出血的征兆，应立即就医。

此外，血栓形成也是PNH患者面临的严重并发症之一。虽然血栓症状往往不典型，但患者仍需警惕如腿肿、腹部胀痛、憋气、头痛等可能与血栓相关的症状。这些症状的出现可能预示着血栓的形成，需及时就医进行干预治疗。

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在治疗PNH时，医生会根据患者的具体病情采取分类施策。对于轻症患者，若仅存在少量PNH克隆而无明显症状，可暂不治疗，但需定期随访观察病情变化。

对于以再生障碍性贫血为主要表现的PNH患者，治疗原则与再生障碍性贫血相似，可采用免疫抑制剂或骨髓移植等方法进行治疗。免疫抑制剂通过抑制异常免疫反应，减轻对正常造血细胞的攻击；而骨髓移植则通过替换受损的造血系统，从根本上治愈疾病。然而，这些方法均存在一定的风险与局限性，需根据患者的具体情况谨慎选择。

对于以溶血为主要表现的PNH患者，治疗重点在于缓解溶血症状。输血是缓解溶血症状的一种有效手段，但需注意输血可能带来的风险与并发症。激素治疗也是常用的方法之一，但长期使用激素会带来诸多副作用，因此需密切监测患者的病情变化及激素的不良反应。

近年来，随着医学研究的不断深入，一些新型药物为PNH患者带来了新的治疗希望。其中，补体单抗——依库珠单抗作为一种靶向治疗药物，在PNH的治疗中取得了显著疗效。

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依库珠单抗通过抑制补体系统的过度激活，减少红细胞膜的破坏，从而有效缓解溶血和血栓症状。依库珠单抗的安全性很高，甚至使得孕期妇女在严密监控下也能使用，为育龄期女性患者带来了生育的希望。该药物已在包括我国来内的多个国家上市并广泛应用于PNH的治疗中，显著提高了患者的生活质量和生存期。

目前，PNH的治疗目标已从追求彻底治愈转向了有效控制疾病，以提高患者的生活质量和延长生存期。尽管PNH由基因突变引起，目前尚无法逆转，但通过合理治疗，许多患者仍能维持正常生活，甚至在社会上发挥重要作用。骨髓移植作为最后的治疗手段，主要适用于严重骨髓衰竭且免疫抑制剂无效的患者。

面对补体单抗的耐药性和成本问题，科研人员正积极开发新一代补体单抗抑制剂，包括C3单抗，以及更长效、甚至口服的制剂，旨在提供更广泛的治疗选择。国内外研究机构均在探索更经济、简便的疗法，以减轻患者负担，提高治疗可及性。

来源: 中华医学会

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