作者:肖 敏 复旦大学附属妇产科医院/上海集爱遗传与不育诊疗中心 副研究员

审核:伏 静 复旦大学附属妇产科医院/上海集爱遗传与不育诊疗中心 主任医师

随着社会的持续进步和生活方式的深刻变化,不孕不育问题正逐渐成为公众关注的热点。据权威统计数据,全球有10%~15%的夫妇正面临生育难题。在这样的背景下,辅助生殖技术的出现和发展,无疑为这些家庭点燃了前所未有的“希望之光”。

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辅助生殖技术是一类利用先进医疗手段帮助不孕不育夫妇成功实现妊娠的科学技术,其核心包括人工授精、体外受精-胚胎移植及其相关衍生技术。这一领域的探索与实践,最早可追溯到20世纪初,里程碑是1978年全球首例试管婴儿路易丝・布朗的诞生,这一事件不仅标志着人类辅助生殖技术迈入了一个崭新的时代,更预示着该技术将在全球范围内迎来更为迅猛的发展与普及。自此之后,辅助生殖技术不断取得突破与进展,为众多不孕不育夫妇实现了生育梦想,展现了其在现代医学领域的巨大价值与深远影响。

辅助生殖技术有哪些?究竟谁会从中获益?

如前所述,辅助生殖技术包含很多种类,患者可根据具体情况和需求进行选择和组合,目前应用最为普遍的是宫腔内人工授精(IUI)和体外受精-胚胎移植及其衍生技术。

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一、宫腔内人工授精

宫腔内人工授精(UIU)技术是在体外对精子进行处理,以提高其质量和活力。经过处理后的精子会通过特殊的仪器直接注入女性子宫内,与卵子自然结合。这种方法能够优化受精过程,从而增加受孕的概率。IUI平均成功率为10%~20%,主要取决于女性年龄、病因及治疗次数。通常如果尝试3~6个周期还没有成功,可能会建议转向更复杂的治疗方法,如后面所讲的体外受精(IVF)。

适用人群:

(1)男性轻度不育症:如轻微的精子数量不足或活动力低下。

(2)排卵障碍:如多囊卵巢综合征。

(3)子宫颈黏液异常:子宫颈黏液过于黏稠,阻碍精子通过。

(4)不明原因不孕:经过多次检查未找到明确的不孕原因。

(5)性交困难:如性功能障碍或阴道痉挛。

二、体外受精

体外受精(IVF),俗称“第一代试管婴儿”,该技术是将卵子和精子在体外实验室环境中结合,使其受精并发育成胚胎。IVF的平均成功率为30%~40%,成功率取决于女性的年龄和胚胎质量。35岁以下女性的成功率通常较高,而年龄越大,成功率会逐渐下降。

适用人群:

(1)输卵管堵塞、积水或切除:输卵管问题导致卵子和精子无法自然相遇结合,可以有效地绕过受损的输卵管,直接在实验室环境中将卵子和精子结合,从而实现受精。

(2)严重子宫内膜异位症:即子宫内膜组织异常地出现在子宫体以外的区域,如盆腔、卵巢等位置,此状况可能引发疼痛及不孕等健康问题。针对此类患者IVF作为一种治疗手段,能够提高受孕率。

(3)男性轻度少精、弱精症:男性精子数量较少或活力不足可能会对自然受孕造成一定的影响。可通过IVF尝试受精。

(4)不明原因不孕:经过全面检查仍无法确定不孕原因的夫妇可以考虑IVF。

(5)多次IUI失败:如果宫腔内人工授精(IUI)失败,可以尝试IVF。

图3 体外受精操作流程示意图(版权图片 不授权转载)

三、卵胞浆内单精子注射

卵胞浆内单精子注射(ICSI),是在显微镜下将单个精子直接注射到卵子的细胞质内,使其受精的技术,俗称“第二代试管婴儿”。ICSI的成功率与IVF相近,为30%~40%,但特别适合于男性不育的情况。精子质量和女性年龄对成功率有较大的影响。

适用人群:

(1)严重少弱畸精子症:如严重少精、弱精、畸形精子症,精子数量极少或活力极差,自然受精可能性很低,ICSI可提高受精率。

(2)无精症:通过睾丸或附睾穿刺取精后,采用ICSI技术进行受精。

(3)常规体外受精失败:如果在体外受精过程中受精失败,可以尝试ICSI。

(4)需要使用冷冻精子或捐赠精子的夫妇。

图4 卵胞浆内单精子注射操作流程示意图(版权图片 不授权转载)

三、胚胎植入前遗传学检测

胚胎植入前遗传学检测(PGT),又叫“第三代试管婴儿”技术,是指在胚胎植入母体子宫前,对胚胎进行遗传学检测,以判断胚胎是否携带异常基因或染色体疾病,旨在帮助有生育需求的夫妇了解其胚胎的遗传健康状况,从而提高辅助生殖的成功率并降低遗传性疾病的风险。

PGT又可以分为3类:PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。

PGT-A,即胚胎植入前染色体非整倍体遗传学检测,主要用于检测胚胎中是否存在染色体数目异常,如常见的唐氏综合征等染色体非整倍体疾病。

PGT-M,即胚胎植入前单基因病遗传学检测,是一种针对特定单基因遗传病的检测方法。这类遗传病是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。通过PGT-M检测,可以识别出携带特定遗传病突变基因的胚胎,从而帮助有遗传病风险的夫妇选择不携带病原基因的健康胚胎进行植入,以避免遗传病的传递。

PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测。这种检测专注于识别胚胎中可能存在的染色体结构异常,如易位、缺失、重复等。染色体结构的异常可能会导致胚胎发育问题或增加流产的风险。PGT-SR检测能够帮助医生识别出结构正常的胚胎,从而提高辅助生殖的成功率,并确保未来宝宝的健康。

适用人群:

(1)遗传疾病携带者:夫妻双方或一方携带单基因遗传病基因,如囊性纤维化、地中海贫血等,通过PGT可以筛选出不携带遗传疾病的胚胎进行移植,降低遗传疾病的传递风险。

(2)高龄孕妇:随着年龄增长,卵子质量下降,染色体异常的风险增加,PGT有助于选择染色体正常的胚胎,提高妊娠成功率,降低流产风险。

(3)反复自然流产:多次自然流产可能与胚胎染色体异常有关,PGT可以筛选出正常的胚胎进行移植,增加成功妊娠的机会。

(4)反复种植失败:如果多次胚胎移植均未成功着床,PGT可以排查胚胎染色体问题,提高种植成功率。

(5)染色体结构异常携带者。

图5 胚胎植入前遗传学检测(PGT)操作流程示意图(版权图片 不授权转载)

辅助生殖技术宛如一把神奇的“万能钥匙”,开启了新生命的大门。它为那些渴望成为父母却面临生育困境的人们带来了希望之光。通过科学的手段和专业的医疗团队,无数家庭得以圆了亲子梦。这把“钥匙”不仅打开了生命延续的通道,更点亮了人们心中对家庭完整和幸福的憧憬,让爱与希望在新生命的诞生中绽放光芒,书写着人类生育史上的美好篇章。

参考文献:

[1]KLIESCH S. Rationelle Diagnostik und Therapie des kinderlosen Mannes [Rational diagnosis and treatment of male infertility][J]. Urologe A. 2017;56(9):1116-1128.

[2]乔杰,马彩虹,刘嘉茵,等. 中国大陆辅助生殖技术成功应用30年——现状与展望[J].中华妇产科杂志,2018,53(10):641-646.

来源: 中华医学会

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