作者：隋宜伦 复旦大学附属妇产科医院 上海集爱遗传与不育诊疗中心

审核：伏 静 复旦大学附属妇产科医院 上海集爱遗传与不育诊疗中心 主任医师

携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时，为了预防该病在该群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的方法，在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导。这包括常染色体和X连锁隐性疾病基因携带者等。

携带者筛查适用于所有计划怀孕的夫妇，特别是那些愿意主动了解并降低遗传病风险的人群。对于无遗传病表型或家族史的育龄夫妇，也建议进行筛查，以了解自身是否携带遗传病基因。筛查时机可以选择孕前或孕早期。遗传咨询是携带者筛查不可或缺的一部分。通过咨询，夫妇可以更全面地了解筛查的意义、过程、可能的结果以及它们的含义。专业的遗传咨询还可以提供有关疾病、遗传方式、子代风险和后续建议的详细信息。

来源: 中华医学会

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