8岁的翔翔（化名）出生时身体上就有多个大小不一的褐色斑块，一开始家里人以为是普通的胎记，没有在意。可随着孩子的长大，“胎记”愈发增多，面积也在扩大，翔翔似乎比别的孩子也更加焦躁易怒。

这不同寻常的表现，引起了翔翔父母的疑虑，可因为工作繁忙，孩子除了感冒发烧，偶尔说说头疼，也确实没出现什么很严重的症状，于是进一步的寻医之路就此耽搁了下来…

直到两年前，翔翔父母带着孩子到郴州市儿童医院就诊，医生一眼看出了端倪——这不是普通的“胎记”，而是牛奶咖啡斑，提示神经纤维瘤病变！立即安排神经骨骼影像学等检查。

通过CT检查，确诊了翔翔为颅内神经纤维瘤病。在随诊一段时间后，最近经过郴州市儿童医院小儿神经外科手术治疗，孩子病情稳定顺利转出ICU病房，进入了康复治疗阶段。

看到这，大家也许会奇怪：明明是皮肤上的问题，最后怎么就跟脑袋里的肿瘤联系起来了呢？接下来我们就一起了解一下神经纤维瘤这个疾病。

跟翔翔一样，有些人从出生开始身上就带有色斑，这一类色斑就像牛奶倒入咖啡混合成拿铁的颜色，医学上称之为“牛奶咖啡斑”（CALMs）。

牛奶咖啡斑在正常人身上也会出现，可有时，它也会成为某些疾病的特征性标志，包括神经纤维瘤病、结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征等，最多见于神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病，为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。常累及中枢神经系统（也就是脑和脊髓），是神经皮肤综合征的一种。

一、如何分型？

分为Ⅰ型（NF-1）、Ⅱ型（NF-2）两种类型。

NF-1由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白（NF1）基因突变引起，此基因位于染色体17q11，大约5%-10%病例是由NF1基因杂合缺失引起；

NF-2由位于22号染色体上的（NF2）基因突变引起，大约1/3的患者为嵌合体。NF2单个或多个外显子缺失在患者中常见。

二、发病率如何？

NF-1型大约每3000个人中有一个患者，有家族遗传病史的人群发病风险明显增加；

NF-2型患病率大约为1/60000。

三、治疗方法

神经纤维瘤病无绝对有效的治疗方案，主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量为主。该病预后不一，大部分患者病情发展缓慢，有时呈静止状态，可生存多年乃至终生。但也有个别患者发生恶变而危及生命。

1、手术治疗

如听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤出现临床症状时，可选择手术治疗。

2、药物治疗

司美替尼用于治疗2岁及以上患有丛状神经纤维瘤且无法通过手术完全切除的NF-1；当合并癫痫时可选择抗癫痫药物治疗。

3、放射治疗

一般适用于患者本身身体状况不佳、无法进行手术、患者及家人拒绝手术、术后辅助治疗等，治疗可使瘤体停止生长。

作为罕见病的一种，神经纤维瘤常常被忽视或误诊，影响了最佳的治疗时机。如果您的身边有类似牛奶咖啡斑或有明确家族史的孩子，请及时到郴州市儿童医院就诊。

湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院 许薇

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（编辑YT）

来源: 郴州市第一人民医院 许薇