作者：许志飞 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师

审核：宋刚 中国医学科学院肿瘤医院 主任医师

它是一种罕见病，据统计，截至目前全世界仅有1000多例患儿。这种疾病主要是呼吸中枢出现了问题，表现为入睡以后不呼吸或呼吸非常表浅，导致二氧化碳潴留、低氧血症等一系列病理生理改变，称为先天性中枢性低通气综合征。

一、先天性中枢性低通气综合征是一出生就发病吗？

先天性中枢性低通气综合征大部分是在一岁以内发病，有的在新生儿期就发病。也有一些疾病严重程度相对比较轻的，可能在儿童期，甚至到了成人期才发病，往往是在某一次应激状态下，比如手术、重症感染、外伤等刺激之后发病。

先天性中枢性低通气综合征患儿白天的时候一般没有什么表现，呼吸是正常的，入睡以后出现低通气，不呼吸或者呼吸非常表浅，导致缺氧和二氧化碳潴留，比如早上起来会头疼，浑身没劲，非常困乏等。

正常情况下，呼吸中枢对低氧和高二氧化碳会有一个正常反应，当体内低氧或二氧化碳升高的时候，就会用力呼吸把二氧化碳呼出去，让氧气能更多地进到体内。

先天性中枢性低通气综合征患者缺乏这种正常的呼吸反应，不知道自己低氧了，也不知道自己二氧化碳潴留了，就会出现越来越严重的低氧和二氧化碳升高。当体内二氧化碳浓度特别高的时候，就会导致二氧化碳麻醉，呼吸抑制，就可能出现猝死。特别严重的低氧血症，大脑缺氧严重的时候也会出现夜间猝死。长期慢性缺氧会导致红细胞增多症，还有可能会出现肺动脉高压、右心衰等。

先天性中枢性低通气综合征是基因异常引起的，也会导致比如血压调节异常，心脏调节异常，体温调控异常等，属于自主神经功能调节异常。有些可以伴发先天性巨结肠，吞咽困难等问题，实际上跟这个基因负责的功能有关系。

这个病非常罕见，全世界报道只有1000多例，我们国内也只有20多例报道，大家对这个疾病可能不太认识，又因为是在夜间发病，很可能被漏诊、误诊。

二、先天性中枢性低通气综合征怎么诊断？

孩子出现低通气，排除呼吸道阻塞因素，比如腺样体和/或扁桃体肥大、呼吸道畸形等，就要考虑中枢性因素。

比如肿瘤压迫到呼吸中枢，也会导致低通气，需要做头颅磁共振检查，排除肿瘤占位导致的低通气；神经肌肉病也会导致低通气，比如杜氏肌营养不良，SMA（脊髓性肌肉萎缩症），要做肌电图、肌酶等检查来除外。

先天性中枢性低通气综合征的诊断还要做多导睡眠监测，多导睡眠监测可以监测到很多信息，比如睡眠的深浅，是睡着了还是醒着的，以及呼吸运动、血氧饱和度等。通过无创连续经皮二氧化碳检测仪，动态观察是不是从清醒到睡眠出现了低氧血症，二氧化碳是不是在一点点升高，动态观察血气变化，帮助诊断低通气问题。

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排除了阻塞性因素，也排除了其他疾病引起的中枢问题，怀疑是先天性中枢性低通气综合征，要做基因检测，特别是需要检测PHOX2B基因，如果基因发生了突变，就能明确诊断。

三、先天性中枢性低通气综合征有办法治疗吗？

夜间出现低氧血症和二氧化碳潴留，需要给予呼吸支持，现在最主要采用的是无创呼吸机治疗。

无创呼吸机治疗就是戴一个特别小的鼻罩，夜间睡眠的时候通过这个鼻罩进行机器送气，保证正常通气，就可以解决低氧和二氧化碳潴留的问题。原理就是在吸气的时候给一个高的压力，呼气的时候给一个相对低的压力，帮助肺舒张，相当于替代了肺的活动和功能。每天晚上都要戴，白天症状不明显可以不用。

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先天性中枢性低通气综合征，是基因突变引起的，目前没有药物可以治疗，也无法通过手术来解决。诊断之后给予正确的呼吸支持治疗，可以跟正常孩子一样生活和学习，一般需要终身呼吸支持。

来源: 中华医学会

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