作者：依荷芭丽•迟 中国医学科学院肿瘤医院 主任医师

审核：葛郁平 北京协和医院 副主任医师

神经内分泌肿瘤是一组起源于肽能神经元细胞的肿瘤。

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神经内分泌细胞既有内分泌功能，同时还有神经接受感受器的功能，按是否存在激素相关症状，分为功能性和非功能性神经内分泌肿瘤。

一、什么是功能性和非功能性神经内分泌肿瘤？

神经内分泌细胞是一大类能够产生多种肽类激素的细胞，广泛分布于全身各个部位。因此，神经内分泌肿瘤可以在身体的任何区域发展。当这些肿瘤细胞分泌的激素进入血液循环时，可能会引发一系列功能性症状，例如腹泻或面部潮红等。

具体来说，源自胃、十二指肠或胰腺的神经内分泌肿瘤可能会导致难以治愈的消化性溃疡；而来自肺部或胸腺的这类肿瘤则可能导致低血钾或其他内分泌失衡的症状。因此，这类表现出特定症状的肿瘤被称为功能性神经内分泌肿瘤。

然而，并非所有的神经内分泌肿瘤都会引起明显的临床症状。没有因为分泌激素而导致相关症状的肿瘤，则被归类为非功能性神经内分泌肿瘤。实际上，大多数神经内分泌肿瘤属于这一类别。

二、神经内分泌肿瘤怎么诊断？

当患者出现临床症状或体检提示占位性病变时，会通过一系列影像学检查如CT和磁共振来初步诊断，这些检查的敏感性大约达到60%。若怀疑为神经内分泌肿瘤，则进一步推荐进行全身奥曲肽显像扫描、68Ga-PET/CT或18F-FDG PET/CT等高级别影像学检查，以获取更精确的诊断信息。

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在肿瘤标志物检测方面，血清中的嗜铬细胞A（CgA）、尿液中的5-羟吲哚乙酸、以及癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA199）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、甲胎蛋白（AFP）和胃泌素释放肽前体（ProGRP）等均是重要的检测项目。其中，NSE被视为神经内分泌癌的特异性标志物，而部分患者的甲胎蛋白（AFP）也会升高，对于小细胞神经内分泌肿瘤，ProGRP的升高则具有指示意义。这些肿瘤标志物的检测，在治疗过程中常作为辅助影像学检查的疗效评估监测指标。

然而，确诊神经内分泌肿瘤的金标准仍然是通过活检取得的病理检查结果，这不仅能明确病理类型，还能判断病理级别，包括分化良好的典型类癌、非典型类癌，以及分化较差的小细胞神经内分泌癌和大细胞神经内分泌癌，为治疗方案的制定提供坚实基础。

三、神经内分泌肿瘤怎么治疗？

神经内分泌肿瘤的治疗主要包括手术、放化疗、生长抑素类似物（SSA）、靶向治疗等方法。如果能通过手术达到根治效果，则手术被视为首选治疗方法。术后将根据病理结果，如肿瘤的恶性程度、大小、是否存在淋巴结或神经侵犯、以及是否有小的淋巴管或脉管内癌栓等因素，综合评估复发风险，进而决定是否需要辅助化疗或放疗。

对于部分功能性神经内分泌肿瘤，若根治性切除不可行，可采取姑息性手术策略，即切除大部分肿瘤组织，以显著降低激素分泌水平，从而有效控制症状。在无手术条件时，亦可采用局部射频消融或介入治疗等手段，减轻肿瘤负担，调节激素水平，进而缓解临床症状。

针对晚期神经内分泌肿瘤，在2009年之前主要依靠控制激素相关症状的药物，如长效奥曲肽。但自2009年后，多项严格的研究证实了SSA类药物、靶向药物、化疗以及核素介导的奥曲肽治疗（PRRT）的有效性。

神经内分泌肿瘤在早期接受手术治疗后，存在治愈的可能性，且少数病例通过综合治疗方案亦能达到治愈效果。然而，鉴于肿瘤存在复发的潜在风险，持续的密切监测至关重要。

四、神经内分泌肿瘤患者需要做基因检测吗？

神经内分泌肿瘤中存在家族遗传可能，一般都会建议神经内分泌肿瘤患者去病理科做唾液或血液的肿瘤易感基因检测。

如果有MEN1这个基因，在未来的生命周期中，可能随时会发生甲状腺、胸腺、胰腺这些部位的神经内分泌肿瘤，而且可能会在同一个脏器，比如胰腺，发生多个神经内分泌肿瘤。当然还有一些非常罕见的基因突变，也与神经内分泌肿瘤发生密切相关。

对于这种遗传基因或基因突变导致的神经内分泌肿瘤，目前还没有确切的预防措施。

来源: 中华医学会

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