作者：黄如方 蔻德罕见病中心创始人主任

什么是罕见病？

我自己本人是一名罕见病的患者，所患的这个疾病叫假性软骨发育不全症。这是一种大概在1/10000发病率的骨科相关的罕见遗传性疾病。

罕见病是一类发病率极低，但是往往又危及生命的一类慢性疾病的统称。其实罕见疾病有7000多种，但80%的罕见病是与遗传性相关的，其中50%的罕见病是儿童期发病的。

有很多的罕见疾病是非常严重的，甚至危及生命，其中30%的罕见病在儿童期就可能造成生命的威胁。

罕见病的疗法与用药情况

目前面对7000多种罕见疾病，全球已经获批的相应的治疗药物其实是非常少的，不超过10%（注：也有人说比例为5%），也就意味着90%以上的罕见疾病，到目前为止都无药可用。这是我们全人类所面临的一个极大的医学挑战。

面对这样的一个挑战，我们需要呼吁全世界的科学家、全世界的政府要更加紧密地协作，去攻破一些罕见的疾病。

为何要关注罕见病？

罕见的疾病是我们全人类面临的公共健康问题。

首先我们每个人跟罕见疾病都有关，因为只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性。这就像我本人一样，我的爸爸妈妈都是健康的，我的整个家族里面没有任何一个人患有和我一样的疾病，那我是怎么来的？

所以只要有生命的传承，每一个新生的宝宝都有可能会遇到基因的突变，都有可能会患上罕见的疾病。所以实际上每一个看上去健康的人都有可能跟罕见疾病相关。

中国罕见病患者面临的困境

中国的罕见病患者仍面临许多困难和挑战（因人口基数大），可能比其他国家更加的严峻。比如说诊断难是其中很重要的一个问题，有很多罕见病需要5年，甚至10年才能最终被诊断出来。

所以要加强对于罕见病的识别和诊断能力就变得尤为重要，让我们的罕见病的家庭可以少走弯路，可以及时地被诊断出来。而诊断是我们寻求治疗方法的第一步。

所以我也在这里呼吁，我们所有的社会大众能够跟我一起来关注罕见疾病。关注罕见病，就是关注我们自己的明天。

本文为科普中国·创作培育计划扶持作品

团队/作者：深究科学-黄如方

审核：梁前进 北京师范大学生命科学学院 教授

出品：中国科协科普部

监制：中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司

来源: 星空计划

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