2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

图源：Pixabay

什么是地中海贫血

地中海贫血最早发现于地中海地区的人群，因此得名，它可不是简单的贫血。轻者输血度日；重者胎死腹中。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为a地贫和B地贫两类。根据临床症状，a地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），B地贫又可分为轻型、中间型和重型。

它们主要罪魁祸首就是阿尔法（a）基因或贝塔（B）基因的基因缺失或点突变，红细胞形态呈“镰刀状”，导致人体合成血液中负责运输氧气的物质血红蛋白异常而致病。

筛查与预防

地中海贫血无法治愈，

所以重在筛查与预防。

★怎样初步筛查呢？

平时体检时的血常规，找到平均红细胞体积MCV这个项目，如果低于正常值则患有地中海贫血可能，则需要做进一步检查。重庆是地中海贫血疾病的高发地区，最新数据显示重庆市人口平均地贫基因携带率为7.9%。

重型阿尔法（a）地贫的胎儿多数在出生前就会出现死胎，或者在出生后马上死亡。

重度贝塔（B）地贫患儿多数在出生时没有症状，而在3-6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白,头颅大,颧骨突出,眼距较宽,鼻梁塌陷的地中海贫血面容.需要终生输血治疗,平均寿命不会超过20岁。

如果夫妻为同型地贫基因携带者,比如夫妻都是阿尔法或者Beta基因携带者每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常；1/2的机会为基因携带者；另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，那么他们每次怀孕都有1/2的几率是生下地贫基因携带者，1/2可以生下完全正常的宝宝。

地贫基因携带者对本人和对方的健康都不会产生影响；日常生活和工作也没有任何影响，但起病隐匿，不易发现。阻断地中海贫血最好的方法是婚检孕检产前筛查。

供稿单位：重庆市人口和计划生育科学技术研究院

作者：作者：重庆市人口计生研究院附属医院妇产科 彭娜

审核专家：徐小欧

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来源: 重庆市科学技术协会