2024年4月2日是第十七个“世界孤独症关注日”（World Autism Awareness Day），今年的宣传主题口号是：“全生涯服务，全方位关爱”，旨在推动孤独症人士的全生涯全方位服务支持与关爱，帮助孤独症人士融入社会。

孤独症谱系障碍的表现是什么？如何诊断？

孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)，中文简称孤独症或自闭症，是一种复杂的神经发育障碍类疾病。各国流行病学调查显示，本病的人群患病率为1-2%，是儿童精神残疾的主要原因之一。

孤独症的核心症状为社会交往和沟通障碍及局限的兴趣和重复刻板行为，但不同患者表现出来的差异非常大。因此，也比较难被普通人识别并早期发现。临床上目前还没有帮助医生确诊的检验检查手段作为金标准，主要利用行为学诊断，通过家长报告及医生观察，结合筛查量表明确诊断。

孤独症可以被治愈吗？

孤独症发病早，多于三岁前发病，医学界和学术界公认无法根治，也没有有效的针对核心症状的治疗药物或方法。但是，一个疾病不能被治愈并不等于我们对它束手无策。患有孤独症的孩子如果能够早期诊断，及时开展强化行为训练，并长期坚持，也有望矫正并弥补其缺陷，可以与其他人一样正常生活、上学和工作。

临床上最为有效的是行为学干预，目前“应用行为分析法”(Applied Behavior Analysis, ABA)是受到普遍认同且应用最广泛的行为干预方法。ABA的目标是塑造和加强新行为，如学会说话和玩耍，并减少人们不希望出现的行为。已有多项临床试验数据证实ABA训练的有效性，并在临床实践中发展成了一套结构化的方法体系，所以作为一种科学有效的训练方法，至今被广泛应用于孤独症患者的治疗领域。

研究显示，早期强化行为训练对一些孤独症孩子有效，可以减轻甚至预防严重的并发疾病和相关缺陷，也可能提高智商、语言和日常功能技巧，这也被称为“适应性行为”。一般来说，大多患儿能从早期干预治疗中有所获益。因此做到早期发现、早期诊断、早期干预非常重要。

孤独症有哪些相关治疗药物？

社交沟通和语言障碍、重复刻板行为及局限的兴趣是孤独症的核心症状，也是严重影响孤独症患者正常生活工作的典型临床功能性障碍。至今还没有能够治疗上述核心症状的药物，但是部分共发疾病可以应用药物进行对症治疗，如癫痫等。

有明确适应证的药物也只能作为辅助方式控制部分严重症状，尤其是较为严重的精神类症状或行为问题，如严重的焦虑、易怒、强迫、攻击、自伤行为等，以改善孤独症患者本人及其家属的生活质量。这些药物曾经用于治疗非孤独症谱系障碍的疾病，后来发现也可以用来缓解孤独症谱系障碍的相似症状，因此将孤独症谱系障碍作为该类药物的一种临床适应证添加进去。

目前美国食品和药物监督管理局(FDA)批准的可以用于孤独症谱系障碍人群，针对孤独症个别症状的上市药物有2种，均属于非典型抗精神病药。现介绍如下：

1. 利培酮(Risperidone)

利培酮是多巴胺拮抗剂，具备抗5-羟色胺、抗肾上腺素能及抗组胺能的性质，药理作用是降低脑内多巴胺、肾上腺素及去甲肾上腺素水平。利培酮1994年开始上市应用，主要适应证包括精神分裂、躁狂症及与孤独症相关的烦躁及兴奋性增加，应用于前两者较为广泛。2006年，FDA认证该药物可以控制4-16岁孤独症谱系障碍儿童或青年易怒、攻击行为和自伤行为。这是第一个被批准的能够应用于孤独症谱系障碍人群的药物，也是目前用于治疗孤独症谱系障碍药物中较具代表性的。

2. 阿立哌唑(Aripiprazole)

阿立哌唑是第二代非典型抗精神病类药物。它是一种部分性多巴胺受体拮抗剂，对多巴胺D2受体和5-羟色胺1A受体有兴奋作用，而对5-羟色胺2A受体有拮抗作用。阿立哌唑于2002年被FDA批准上市用于治疗精神分裂症，后来添加了双向情感障碍、重度抑郁症作为其适应证。2009年，FDA批准该药物用于治疗6-17岁孤独症谱系障碍儿童或青年的自伤、易怒症状、攻击行为和情绪骤变等。

要注意，这两种药物都属于精神类药物，建议家长应在医生的严格指导下给患儿用药，并应该协助医生长期观察药物的疗效和副作用。利培酮最常见的副作用是：食欲增加、疲劳、嗜睡、便秘、口干、催乳素分泌增加；阿立哌唑用于儿童常见的副作用是：嗜睡、头痛、呕吐、锥体外系症状、疲劳、食欲增加、失眠、恶心、鼻咽炎、体重增加。这两种药物在停药时均可能出现戒断症状，例如：嗜睡、恶心呕吐、头痛头晕、发汗、运动障碍、立位性低血压、心跳加速、神经紧张、眩晕、过度哭泣、焦虑等。因此要在医生指导下，缓慢减量停药，不可断然停药。

这些药物只能缓解部分患儿的严重精神和行为症状，都无法解决孤独症患儿核心的社会交流障碍，仍然必须坚持配合常规的行为学培训和治疗。

孤独症谱系障碍患者需要我们的了解和关爱，在第十七个“世界孤独症关注日”这一天，我们向大家呼吁关注和了解孤独症人群，给予他们生命全程的支持和帮助。

参考文献：

[1] Association, A. P. 2013. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition: DSM-5 (5 ed.): American Psychiatric Publishing

[2] FDA. 2022. FDA approved label on 12/02/2022 for RISPERDAL, NDA no. 020272

[3] FDA. 2022. FDA approved label on 11/30/2022 for ABILIFY, NDA no. 021436

来源: 北京朝阳医院药事部