苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺乏或功能不全，导致苯丙氨酸（Phe）不能正常代谢为酪氨酸（Tyr），造成苯丙氨酸及其代谢物在血液和组织中积累，如若不及时治疗，可导致患者智力发育迟缓、神经系统损害等问题。

新生儿筛查数据显示，中国人群中高苯丙氨酸血症（HPA ) 的平均发病率约为1/11000。一般情况下，根据血苯丙氨酸浓度将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分为：

轻度HPA：120-360umol/L

中度PKU：360-1200 umol/L

经典型PKU：≥1200 umol/L

无论是轻度PKU还是经典型PKU，均需采取低苯丙氨酸饮食治疗来管理病情。

那平时饮食应该注意什么呢？

（一）采用红绿灯饮食法合理进食

1. “红灯”食物：这类食物的苯丙氨酸含量较高，一般是含有蛋白质较高的动物类食物和豆制品，应避免食用。如肉类、鱼类、蛋类、奶类、豆类以及坚果等食物，以及添加明胶和阿斯巴甜成分的食品。

2. “黄灯”食物：大多数谷类食物，大米、小麦、藜麦、燕麦、玉米等，以及牛奶、面包等食物，需限制食用（其蛋白质中苯丙氨酸含量高），避免大量食用。可选用土豆、粉丝、淀粉、低蛋白大米/面条等代替部分谷类作为主食。

3. “绿灯”食物：大多数蔬菜、水果（干的无花果除外）玉米粉、土豆粉、木薯粉、葛根粉、纯糖类、油脂类以及常见调味品（大豆酱油应限制食用，每天小于2汤勺）。对于婴幼儿或者膳食摄入较少的患儿，可选择无苯丙氨酸的特殊医学用途食品，以确保营养摄入同时控制苯丙氨酸的摄入量。

（二）注意补充维生素和矿物质

由于饮食限制种类较多，可能会导致患儿某些维生素和矿物质的摄入不足，应结合临床生化检验报告和患儿病情，并根据医嘱来确定是否需要补充剂来补充。

（三）学习食物标签

家长及患儿应学习如何阅读食品标签，了解食品中是否含有富含高苯丙氨酸的食物，有助于更好地管理饮食。

（四）制定个性化饮食计划

每个患者的耐受量不同，因此需要根据个人的苯丙氨酸耐受量和营养需求至临床营养科门诊制定个性化饮食计划。

（五）监测苯丙氨酸水平

定期检测患儿血液中的苯丙氨酸水平，根据检测结果调整饮食计划。

家长们，要注意哦，苯丙酮尿症患儿的饮食管理是终身的任务，通过严格的饮食控制和适当的治疗，大多数患者可以正常的成长发育。

参考文献：

[1] 顾学范. 临床遗传代谢病[M]. 北京：人民卫生出版社，2015.

[2] 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组等. "苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识." 中华儿科杂志 57.6(2019):5.

[3] 封志纯,王艳,杨茹莱.遗传代谢病防止理论与实践[M].北京:人民卫生出版社,2023.

[4] 图片来源于网络.

作者：盛金叶、牛杨、冯一

指导：蔡威、汤庆娅

上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科

项目来源：上海市健康科普青年英才专项(JKKPYC-2022-06)

来源: 星云科普