多囊肾是一种遗传疾病,那多囊肾是通过什么遗传的呢?多囊肾遵循常染色体显性遗传规律,男、女发病率相等;父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%;不患病的子女不携带囊肿基因,如与无多囊肾的异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传,由基因突变而致病者极少见。
多囊肾开始发病有什么症状?发病就很严重吗?多囊肾早期基本上没有症状,因此很多患者并没有被诊断为多囊肾。多囊肾常见的首发症状有高血压、血尿、腹痛,有时首发症状可能是尿路感染或肾结石。
任何疾病的发展都有一个轻重缓急的过程,多囊肾也不例外。尤其是肾脏的代偿功能很强,在最初受到囊肿或一些炎症等外界因素干扰时,往往在临床上表征并不明显,生活起居、工作学习一切正常。
多囊肾发展到尿毒症是一个怎样的过程呢?多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿,这些囊肿会随年龄增大而长大,这样会压迫肾脏,使肾脏的结构受到损害,减少产生尿的肾单位数目,到后来肾脏受到损害以至不能维持人正常的生命,这时候会出现尿毒症。准确地说,肾衰竭、尿毒症的形成过程其实就是肾脏的逐步纤维化的过程。并且,肾衰竭和尿毒症均是肾脏纤维化达到50%以后才出现的功能表现。
阻断肾脏纤维化,在治疗中对病情起什么作用?有效地阻止肾脏纤维化的过程,是控制病情恶化的重要途径。阻断了肾脏的纤维化,也就是使受损的肾脏固有细胞逆转,实现肾功能的恢复,消除了致病因素。阻断肾脏纤维化在多囊肾的治疗上是通过:(1)缩小囊肿,减轻囊肿对周围组织的压力;(2)恢复受伤组织的功能,从而做到最小限度的肾脏损伤,最大限度的恢复功能。控制住囊肿的发展,就有可能避免或延缓肾功能不全或尿毒症的发生。
肾囊肿专家提示
治疗时机
多囊肾越早治疗效果越好,在没有造成肾功能损伤时采用有效方法治疗为最佳时期,是多囊肾患者切记的时期。早期控制住囊肿发展,就有可能避免或延缓肾功能不全或尿毒症的发生。
药物治疗
目前已经证实可以抑制囊腔增长,保护肾功能的药物有三种:雷帕霉素、生长抑素、血管加压素受体拮抗剂,但是生长抑素是静脉针剂,在应用上极为不便;血管加压素拮抗剂在国内尚无法购买到;雷帕霉素主要在移植科应用,价格昂贵,也不易购买。
手术治疗
手术治疗多囊肾,特别是去顶减压术一度是治疗的首选,后来的观察显示,这个手术会加速肾脏纤维化的过程,导致肾功能更快的丢失,但对于比较大的囊腔,临床压迫症状比较明显者,也可以采取外科处理,但切记仅适用于比较大的囊腔。
来源: 医路肾康