作者：崔勇 中日友好医院 主任医师

审核：杨蓉娅 中国人民解放军总医院第七医学中心 主任医师

皮肤干燥是一种非常常见的临床表现。

比如皮肤含水量较低、天气干燥导致皮脂分泌较少、老年人本身皮脂较少，这种几种情况都可以引起皮肤干燥。

但有一种皮肤干燥，可能是疾病导致的，比如鱼鳞病。

一、什么是鱼鳞病？

鱼鳞病是以皮肤干燥、鱼鳞样脱屑为主要表现的一组疾病。包括很多种类型，比如症状性鱼鳞病、遗传性鱼鳞病等。

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所谓症状性鱼鳞病，就是由于某些其他疾病，或者用药不当导致的类似鱼鳞病样的表现，并非真正的鱼鳞病。

真正的鱼鳞病往往都是由基因缺陷导致的，它是一类遗传性疾病。根据遗传基因、临床表现等不同，又可以分为很多种类型，比如寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病、X连锁鱼鳞病。

其中，最常见的是寻常型鱼鳞病，临床上，发病率可以高达1/250，也就是说，在250个人当中，就有1个寻常型鱼鳞病患者。寻常型鱼鳞病患者，相对来说症状比较轻。有很多患者，夏天没有任何症状，到了冬天才会出现皮肤干燥。

但是板层状鱼鳞病、X连锁鱼鳞病发病很早，甚至从出生开始，皮肤就非常干燥。鳞屑非常厚、颜色非常深，有的人甚至会出现褐色、黑色的鳞屑。这种鳞屑的特点是中间粘在皮肤上，四周翘起。

二、如何诊断鱼鳞病？

鱼鳞病的诊断主要从两个方面入手，有经验的医生根据临床表现就可以获得比较准确的诊断。

除了轻症的寻常型鱼鳞病和普通的皮肤干燥有类似的地方，中度到重度的寻常型鱼鳞病，以及其他类型的鱼鳞病都有各自非常独特的临床表现。因此医生可以凭借自己的临床经验，对鱼鳞病进行很准确的诊断。

当然临床经验只是一部分，如果想要确诊鱼鳞病，特别是想确诊是哪一种类型的鱼鳞病的话，就需要用到另外一类的诊断方法——基因检测。

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就是对这些鱼鳞病的致病基因进行特定的测序，如果在某一个基因上发现了异常的变异或者突变，反向推算，这个病就是这种类型的鱼鳞病。

因此，基因检测是诊断遗传性鱼鳞病最重要的一个途径，也是最准确的一个途径。

当然，现在对鱼鳞病的认识还不是特别清楚，有部分鱼鳞病，并没有找到它的易感基因或者致病基因，对于这样的鱼鳞病来说，基因检测是一个辅助诊断，因为它可以起到一些排除的作用，但无法准确了解是哪一种鱼鳞病。

当然，通过临床的诊断经验加上基因检测这两种方法，可以对一些已知的大部分的鱼鳞病，得出一个相对准确的诊断。

三、鱼鳞病怎么治疗？

鱼鳞病是基因突变导致的皮肤表面的问题，从治疗安全和结构形态上来说，主要考虑外用药治疗为主。

一般采用的原则是以温和、保湿为主，增加皮肤的含水量与油性，从而达到减少皮肤干燥和脱屑的目的。在这个原则下，可以选择一些外用的保湿剂。

近些年研究认为，神经酰胺对于缓解干燥来说是非常有价值的。因此现在很多保湿剂中都添加了神经酰胺这种成分。从临床上来看，添加了神经酰胺的药物或者是保湿剂，确实可以发挥更好的保湿作用。

有一小部分比较重的患者，即使使用了外用保湿剂，起到的作用也是有限的。但对于这部分病人来说，确实非常遗憾，也没有更好的办法来缓解它。

如果有必要的话，可以内服去角化的药物，但去角化药物通常都不适合长期服用。像服用维甲酸这类的药物，可以使角化或者角化过度的情况得到缓解。但是从安全性上来考虑，在临床上通常不太使用。

当然，对一些特别严重的患者来说，即使有这样安全性的问题，也会选择使用。

来源: 中华医学会

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