作者：陈彪 首都医科大学宣武医院 主任医师

审核：徐俊 首都医科大学附属北京天坛医院 主任医师

相信大家都知道企鹅走路的样子，摇摇晃晃，十分可爱。

然而在现实生活中，有一些人走路也会摇摇晃晃，像企鹅一样，被称为“企鹅病”。

一、企鹅病是怎么回事？

企鹅病，其实就是脊髓小脑性共济失调，它是一组疾病的统称。

从这个疾病的名字就能够知道，患者是由于脊髓和小脑受到影响，所以引起了走路不稳的症状。

脊髓小脑性共济失调，又叫遗传性共济失调，它是一种遗传病，同时也是一种罕见病，一般来讲，它的患病率大概是3/10万，也就是说10万个人里面大概有3个患者。

它在所有的年龄人群中都有发病，但比较常见的还是青壮年，大概从10岁到30岁左右发病，也有一些患者可能在四五十岁才发病。

二、企鹅病具体有哪些表现？

一般来讲，早期病人可能会出现走路有些晃，不太稳；说话稍微有点不清楚，声音像呛了一样，吐词不够清楚；逐渐地可以出现走路摆动的幅度更大；甚至有时候自己会觉得，我这个脚怎么老踩不着地，我们叫踩棉花感；然后患者的眼睛因为出现了复视，看得不够清楚；还有的病人，眼球可能会凸得很明显。

我把它们称为“三不”，包括不清、不稳、不顺。所谓不稳，就是走路摇晃、走路不稳。不清的话，包括说话不清楚，有时候看东西复视，也看不清楚。不顺就是指吞咽不顺，病人中后期可能出现吞咽障碍。这三个“不”是它的共性。

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除此之外，患者还可能出现锥体外系的表现，比如手抖、运动迟缓，觉得手不够灵活，动作比较僵硬。还有一些病人可能会出现眼球震颤，就是眼球不自主地摆动。

同时可以出现肢体麻木，可以出现腱反射比较活跃、亢进，甚至出现病理征。甚至有些病人可以出现癫痫、抽搐，或者出现认知障碍、记忆力不好、判断能力的下降。

当然，不同类型的患者，他们的表现也会有各自的特点。

目前，根据遗传基因和临床表现的不同，将它分为40多种类型。其中最常见的是SCA3型，患者可能更容易出现眼球突出、面具脸、震颤、运动迟缓，像帕金森那样的症状。

而SCA2，这种病人他的腱反射不是亢进了，是减弱了；SCA7，可能出现眼睛眼底视网膜变性，出现一些视觉的问题；而SCA1很容易出现认知障碍。

三、企鹅病怎么诊断？

如果青壮年出现走路有点自己控制不住，老碰到人，说话有点打磕巴，不清楚。这种情况要去医院就诊。

一般来讲应该是看神经科大夫，因为跟走路、跟运动有关系。神经科大夫如果确定走路不好，主要是晃得很明显，可能就要考虑到是小脑的问题。

如果考虑到小脑的问题，可能要做一些影像的检查，比如CT、核磁扫描，这些检查能够显示出病人的小脑、延髓或者脊髓是否有萎缩变小，这样会出现第四脑室扩大，这种改变能够反过来证明这个病人有小脑、脊髓或延髓病变的存在。

在这个基础上，可以再进一步做比如肌电图、脑电图，甚至最后通过遗传基因的检查来确定他是哪个类型的基因突变。

通过这一系列的检查，我们就能够确定这个病人是否是脊髓小脑性共济失调，以及他是由哪一种基因突变导致的。

目前来讲，如果这些程序全部做完的话，大概百分之六七十的病人，甚至更高比例的病人能够得到确诊。

四、企鹅病怎么治疗？

企鹅病的治疗往往是对症治疗。

比如病人走路不稳，就要教他怎么走路，怎么能走得稳，避免跌倒，进行康复训练。如果肌张力增高、肌肉强直、肌肉抽筋，就要通过一些药物，比如氯硝西泮等来缓解肌张力。

比如病人有一些帕金森的症状，手抖、动作慢，可以服用一些缓解这些运动障碍的药物。

如果病人还有认知障碍，就用一些针对认知障碍的药物，比如美金刚。

所以往往都是针对他的症状来治疗，我们叫对症治疗。对症治疗的结果就是能使他的功能得到一定的改善，或者稳定，而不是说真的把这个病给治好了。

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关于康复方面，一个是心肺康复，因为他活动受限，心肺功能可能会受到影响，通过康复，强化心肺的功能很重要。

第二个主要是让患者的运动协调，使他走路能把节奏感调节出来，增加他的稳定性，怎么走平路，怎么上楼梯、下楼梯等等。

第三个是营养方面，主要就是增加蛋白质的摄取，比如鱼类、豆类；另外就是要增加一些维生素的摄取，比如蔬菜。

这些是我们目前治疗的主要对策。

五、企鹅病在生活中要特殊注意什么？

最主要的是规避风险，比如走路不稳引起的跌倒风险，比如吞咽障碍引起呛咳导致肺炎的风险，比如经常不锻炼、不走动引起的肌肉萎缩风险等等。

患者主要是走路不稳，力量不足，所以我们要重视康复训练。让他能站稳，走路能一步一步地迈出来，把节奏做出来，同时走路时需要有一个支撑，这样他就不容易跌倒。

在训练患者如何走稳的同时，要尽量多走路、多活动，避免肌肉出现废用性萎缩。

对于吞咽障碍的患者，太稀的流食容易引起呛咳，所以要尽量避免，建议吃一些相对粘稠的，比如汤饭、蔬菜泡饭，或者是糊状的饮食，不容易呛到。

对于疾病晚期的患者，进食非常困难，可以通过插胃管、胃造瘘等方法来解决进食问题。

来源: 中华医学会

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