作者：王化虹 北京大学第一医院 主任医师

审核：尚占民 首都医科大学附属北京朝阳医院（西院）主任医师

众所周知，母乳中含有丰富的营养成分，可以帮助宝宝更好地成长。即使有一些妈妈因为自身因素无法亲喂母乳，也可以为宝宝选择配方奶粉来满足婴儿的营养需求。

然而，有一部分小宝宝，不管是吃母乳，还是吃奶粉或其他奶制品，都会出现呕吐、腹泻等不适症状。这是因为他们患有一种疾病——半乳糖血症。

一、半乳糖血症是怎么回事？

正常情况下，在我们食用奶制品后，其中的乳糖会被人体的乳糖酶分解为半乳糖和葡萄糖。

葡萄糖被人体吸收、利用，为身体的生长发育和生命活动提供能量，而半乳糖还需经过半乳糖酶的转化才能变为葡萄糖。

如果人体内缺乏乳糖酶，就无法将乳制品中的乳糖完全消化掉，因此会出现腹痛、腹泻等症状，这也就是大家熟悉的“乳糖不耐受”。

如果人体内缺乏半乳糖酶，则会引起半乳糖在体内不断堆积，导致比较严重的症状和器官损害。

半乳糖血症就是由于体内缺乏半乳糖酶而引起的一种疾病，它是一种罕见病，同时也是一种常染色体隐性遗传病。

二、父母没有半乳糖血症，会生出半乳糖血症的孩子吗？

如果父母都没有半乳糖血症，孩子是半乳糖血症，这个孩子就叫做第一证人。说明他的父母当中，最少有一方，染色体有异常，或者是父母双方都有染色体的异常。

半乳糖血症是隐性遗传病，所以人可以携带着这个基因，但是不表现出来，最关键的是会影响到后代。

所以，对于半乳糖血症患者或携带者来说，一定要做产前检查诊断，看胎儿的基因有没有问题。

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如果宝宝正常，或者也仅仅是携带者，就没有什么问题。如果宝宝是半乳糖血症患者，就需要去寻求专业医生的帮助。

三、半乳糖血症会导致哪些症状？

半乳糖血症引起的直接问题就是小婴儿的喂养问题，包括母乳和普通配方奶粉，都会导致宝宝呕吐、腹泻，如果刚出生的宝宝就有这些表现，一定要警惕这种疾病。

除此之外，如果半乳糖沉积到不同的脏器，还会导致相应脏器的损伤，从而出现一系列的症状。

比如肝脏是糖的主要代谢器官，所以半乳糖就容易堆积在肝脏，导致肝功能下降，引起黄疸，宝宝就会出现眼睛巩膜发黄、皮肤黄等症状。

当然，健康的新生儿也会出现黄疸，不过这种黄疸在出生后1-2星期就会自行消退，我们称之为生理性黄疸。而半乳糖血症引起的黄疸不会自行消退，所以黄疸不退也是半乳糖血症的重要症状之一。

如果半乳糖沉积在眼睛，晶状体就会受到影响，从而导致视力发育异常。

如果半乳糖沉积在大脑，可能引起脑水肿，孩子会表现为烦躁不安、哭闹。严重的情况还会出现颅内压升高，进而发展为脑疝，危及生命。

所以，对于半乳糖血症的孩子来说，一般在3岁之前绝对不能进食母乳、奶粉等含乳糖的奶制品，只能选择不含乳糖、半乳糖的奶粉。

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同时，通过喂一些米糊、馒头、米饭等淀粉类的食物，来满足孩子生长发育所需的能量。

四、半乳糖血症能通过药物来治疗吗？

半乳糖血症属于基因问题，所以目前还没有任何一种药物可以用于半乳糖血症的治疗。至于将来能不能把这些致病基因给去掉，或者把这些致病基因给修复好，还需要时间来进行验证。

对于这样的宝宝来说，现在能做到的，就是不吃含有乳糖、半乳糖的食物。当孩子在三岁以后，能否少量食用，要看基因的情况和临床症状。

因为代谢半乳糖的基因有三个，有的患儿可能仅仅是缺乏其中的一个，这样他今后还能摄入一定量的乳糖或半乳糖。如果这三个基因都没有，肯定就不能吃这些食物了。

来源: 中华医学会

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