网络上曾经有一个视频挑战活动爆火，扎克伯格、科比、库里、刘德华、姚明、周杰伦等名人纷纷拿起一桶冰水当头浇下，它的发起人叫皮特·弗雷茨，是一名著名的棒球手，同时也是渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）患者。挑战的目的，就是让普通人感受到渐冻症患者的痛苦。

因为一场特殊的“冰桶”挑战，让“渐冻症”从罕见病变成了一个社会热点。迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也基本在神经科医生的脑海中“根深蒂固”。但尽管如此，科学家们从未停止对“渐冻症”探索。力鲁唑( Riluzole )和依达拉奉是目前被证实可以在一定程度上延缓“渐冻人”的两种药物。但是价格昂贵，需要长期服药不能停药，使得很多患者望而却步。这个罕见病为什么会受到这么多关注？它到底是个什么病？

什么是“渐冻症”

渐冻症的正式名称叫肌萎缩侧索硬化（ALS），是最为多见和典型的运动神经元病亚型。通常来说，患者常表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力、肌肉萎缩。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，出现呼吸困难、缺氧，也可累及面肌和咽喉肌。患者还有延髓麻痹特征，如饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑等。少数病例肌无力和萎缩可从下肢、躯干或咽喉部开始。受累部位可伴有明显肌束颤动，也就是我们常说的“肉跳”。

此病发病率约为每年2～3人/10万，患病率约为4～6人/10万。渐冻症分为家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见，男女之比约为1.5～2∶1。中年后起病，多数患者为55～75岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20～30岁发病约占5%。家族性渐冻症约占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男性发病率较高，发病年龄相对于散发性较早。
英国著名物理学家霍金在被诊断渐冻人症之后，活了55年之久，不仅超过了当年医生的预测，也超过了迄今为止渐冻症存活时间最久的纪录。对于霍金为何活得如此长久，医学界无人能给出确切答案。有观点推测，霍金由于发病时还年轻，所以存活率较高。还有观点猜测，由于渐冻人症是很复杂的疾病，病情的进展因人而异，因此霍金的长寿也许与他的基因、接触的环境因素，以及较好的临床护理有关。

渐冻症的病因

渐冻症的发生通常是基因缺陷、微量元素缺乏或者是免疫因素等导致。

1、基因缺陷在胚胎时期如果身体有遗传缺陷，会引起某些神经发育出现发育不良的情况，甚至会导致神经细胞出现损伤，进而则会出现渐冻症。

2、微量元素缺乏由于金属元素和其他微量元素的不足，引起脑源性神经营养因子、成纤维细胞生长因子等缺乏，进而会导致出现渐冻症。

3、免疫因素患者可由不明因子激活人体免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。一般在检查中发现患者免疫功能出现异常，且还在身体内发现免疫复合物、免疫球蛋白数量出现异常，从而导致出现渐冻症。

渐冻症的患者需要遵医嘱使用药物进行治疗，例如利鲁唑片等，还可选择维生素E、维生素C或者是辅酶Q10等。而且渐冻症的患者呼吸可能会出现受阻的情况，出现呼吸困难、不能自主呼吸等症状，因此这部分渐冻症患者需要长期地进行吸氧治疗，从而保证身体和血液中的氧气充足，维持正常的身体机能。如果患者出现吞咽功能障碍，则可以采取手术进行治疗。另外，建议患者饮食以清淡为主，例如小米粥、大米粥等，避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒或者是芥末等，以免导致出现加重，并且恢复较差的情况。

渐冻症与老年人的关系

老年人面对渐冻症的突然“造访”，往往会感到意外和震惊。他们可能曾经非常独立并享受自己日常生活的能力，然而现在却突然间失去了基本的自理能力。这种改变对于老年人来说是非常困难和痛苦的，他们经历着身体和心理上的双重挑战。由于肌肉无力和运动障碍，老年人在渐冻症的进程中容易发生意外，比如摔倒。摔倒不仅对老人本人造成身体上的创伤，还会给家人和护理人员带来心理负担和责任感。此外，摔倒也可能导致进一步的身体损伤，延缓康复进程。因此，如何预防和减少摔倒事件对于老年人和他们的家人来说至关重要。

为了降低老年人摔倒的风险，可以考虑以下措施：

1、家居安全排除家中走道和门口的障碍物，保持地面干燥且清洁。安装坚固的扶手和护栏，以便老人更容易行走和站立。

2、使用辅助工具老年人可以使用助步器、拐杖等辅助工具来提供额外支持和稳定性。

3、增加体力活动进行合适的体力锻炼，如物理治疗、日常活动等，有助于增强肌肉力量和平衡能力。
4、定期评估定期进行身体功能评估，以及视力和听力检查，及时发现问题并采取措施纠正。

5、寻求支持与医生、家庭和护理人员合作，共同制定适合老年人的康复计划和护理方案，提供适当的支持和照顾。

诊断和治疗，越早越好

渐冻症是一种慢性进行性的神经系统变性疾病，目前来说尚无办法完全治愈，但多种综合治疗措施能够延长渐冻症患者的生存时间。

原则上来说：“渐冻症的诊断和治疗越早越好”。治疗手段包括延缓疾病进展的药物治疗、缓解疼痛等一系列症状的对症处理；同时结合其他非药物治疗，如手术、物理辅助装置等等。因此，渐冻症的诊疗需要多学科的综合管理和定期的病情评估。

由于目前全球对于渐冻症的关注程度大大增加，各种新型治疗药物的研发日益增多，其中有些治疗药物已在动物实验阶段取得了较好的效果。虽然这些治疗手段尚未能进入临床应用，但我们相信，在不久的将来，经过全世界研究人员的努力，新的、更高效的治疗手段必将涌现。

国外某科学团队前期研究表明，通过细胞移植来修复星型胶质细胞，有望减轻运动神经元损伤，减缓渐冻症进展。星型胶质细胞的功能紊乱可能与渐冻症发病有关，通过细胞移植来修复星型胶质细胞，有望减轻运动神经元损伤，减缓渐冻症进展。

渐冻症高发年龄段

渐冻症多中年发病，高发年龄段为55～75岁，病程2～6年不等。这种疾病相对来说预后较差，但该病也分很多亚型，有些亚型患者的预后还是相对比较好的，比如连枷臂和连枷腿综合征，平均生存期约为75.9～87个月，而经典渐冻症平均生存期为45.2个月。渐冻症的诊断主要依靠临床、电生理和相关影像资料，并且是排他性疾病，因此，渐冻症的诊断是非常困难的，需要完善相关检验、检查，排除其它疾病可以解释的LMN和/或UMN改变的电生理或病理证据。

因此，诊断渐冻症和排除其他相关鉴别诊断的疾病所需具体的时间要根据个人的病情来判定，每个人的情况是不同的。一般来讲如果2～3年病情仍比较平稳没有进展基本可以排除渐冻症，但最好是到医院在专科医生指导下完善检查之后，根据检查结果来进行最终的诊断。

渐冻症遗传几率有多大

渐冻症可分为家族性和散发性两种。约有5%～10%的渐冻症患者是家族性的，有90%～95%是散发性的，因此对于这个比例来讲，渐冻症遗传的几率是非常小的。家族性渐冻症遗传可以呈现常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁等遗传方式。对于有渐冻症家族史的患者，或者家族史不明确但是发病年龄比较年轻的患者，我们建议进行基因检测以明确相应的致病基因。

对于常染色体显性遗传，父母双方一人患病，则其子女有一半发病的可能性。而对于常染色体隐性遗传而言，父母双方一人患病一人为正常人，那么其子女均为渐冻症致病基因的携带者，一般不会发病，虽然理论上会出现隔代遗传，但由于其为罕见病，发病几率非常小，通常仅见于一些近亲结婚的家族。X连锁显性遗传最少见，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。

然而，生物的遗传性状是极其复杂的问题，与遗传学、数量遗传学、表观遗传学和环境因素等都有直接和间接关系。因此，经典的遗传学只能阐明大致的原理，而不能全面透彻地解释所有遗传现象。

老人患上渐冻症对家庭的可能影响

1、经济负担渐冻症是一种需要长期治疗和护理的疾病。患者可能需要购买昂贵的药物、器械和辅助设备。同时，家庭可能需要进行必要的改造，如安装无障碍设施、提供特殊护理床等，以适应患者日益恶化的身体状况。这些都会给家庭带来经济压力。

2、时间和精力的消耗渐冻症患者需要长期的照顾和监护，病情的发展往往需要家庭成员的密切关注和付出。家庭可能需要调整工作时间或放弃全职工作，以便更好地照顾患者的日常生活需求。这可能导致其它家庭成员的事业发展受到限制，时间和精力上的投入也会增加。

3、心理压力看着亲人逐渐失去功能和自理能力，对家庭成员来说是一种沉重的心理负担。这种无法改变的疾病进展和患者的日渐恶化，会引发家庭成员的焦虑、失望和无助感。家庭成员可能需要寻求心理辅导和支持，以应对这种压力带来的负面影响。

4、家庭关系的变化由于渐冻症的出现，家庭成员之间的关系可能面临颠覆。照顾患者可能成为一项重要的任务，家庭成员可能需要分担责任、协商辅助，这对家庭关系和平衡提出了更高的要求。同时，由于照顾工作的分配和对患者的关注可能不一致，家庭成员之间的紧张和冲突也可能会增加。

（图片源自网络）

作者 | 寒梅 出生于吉林省敦化市，执业药剂师，就职于知名国家三甲医院三十余年，拥有丰富医护经验。曾多次代表院方外出交流学习，食品卫生与营养学方面专家，拥有国家级营养师资质，科普爱好者。

来源: 寒梅