作者：孙丽艳 上海市浦东新区人民医院

审核：王 梅 上海市浦东新区人民医院 主任医师

每个家庭都希望诞生一个健康的宝宝，我国出生缺陷的发生率达5.6%，这相当于每100个新出生的宝宝中就有5个有出生缺陷，每30秒会有一个有缺陷的婴儿出生！出生缺陷宝宝给家庭带来巨大的心理和经济压力。其实想要生一个健康宝宝，只要做好三个步骤哦！

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第一步：孕前准备

孕前我们要尽量做到戒烟戒酒、合理营养摄入、谨防暴露、谨慎用药。具体有以下几点。

1. 使用叶酸补充剂

叶酸对于孕早期胎儿的神经管发育非常重要，在怀孕之前和怀孕初期，建议女性每天服用400微克的叶酸补充剂。叶酸主要存在于绿叶蔬菜、豆类及谷物中，但通过饮食摄入叶酸的量往往不足以满足孕期的需要，因此需要额外补充。

2. 避免暴露于有害物质的环境中

孕妇应尽量避免接触有致畸风险的物质，如烟、酒、放射线（X线）等。如果有必要进行某些工作或活动，应尽量减少对这些物质的暴露。

3. 注意饮食健康

保证孕前期的饮食营养全面均衡，摄入足够的蛋白质、矿物质和维生素。同时，要避免吃生肉、生鱼和其他可能携带致病菌的食物，减少食物中毒的风险。少吃外卖和垃圾食品。

4. 规律锻炼

适当的运动可以促进孕妇的身体血液循环，并对胎儿的发育有积极的影响。但要注意，锻炼强度过大或时间过长会对胎儿带来一定的风险，因此建议在医生的指导下进行适当的运动。

5. 用药须谨慎

这里要特意提到药物对怀孕早期的影响，在怀孕初期，胎儿的器官时刻都在发育，此时使用药物可能对胎儿产生影响。对于用药，我们需要注意以下几点：

（1）怀孕前和怀孕初期尽量避免使用药物，特别是非处方药和保健品。如果需要使用药物，一定要在医生的指导下进行。

（2）部分药物可能会增加胎儿畸形的风险，如某些抗生素、抗癫痫药物等。怀孕期间如需使用这些药物，应该事先咨询医生的意见，并严格按照医生的指导使用。

（3）怀孕期间不应随意更改或停止使用已经在使用的药物，包括处方药和非处方药。如果需要调整药物剂量或停药，一定要在医生的指导下进行。

如果吃了药意外怀孕了，宝宝能不能要呢？

首先别急着懊悔和流产！一般来说，从末次月经开始的30天里是胚胎细胞分裂的关键时期，此时不慎吃了药物，如果对胎儿产生影响，可能会导致细胞停止分裂，发生早期自然流产；而从第二个月开始，是器官分化的关键时期，如果在这一阶段口服致畸药物，就有可能就会造成胎儿器官畸形。所以如果你在第一个月不慎吃了药，而宝宝还在继续正常地发育，医生多半是不会建议你去流产的。

第二步：孕期做到规律产检，做好产前筛查

产前筛查技术主要有孕早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、超声大畸形排查、无创DNA和羊水穿刺。

唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺究竟该怎么选？

唐氏综合征是一种染色体畸形，又称21三体综合征，是指第21号染色体多了1条，会导致宝宝智力低下，并伴有其他脏器畸形。

早期唐氏筛查：在孕11～14周时，通过超声测量胎儿颈项之间的皮肤和筋膜层软骨之间的最大厚度。

中期唐氏筛查：在孕16～20周时，孕妇到医院进行抽血分析，计算出唐氏综合征的风险值，准确率在60%～80%。当唐氏筛查出现异常，如为临界风险可做无创DNA，如为高风险可做羊水穿刺。

无创DNA：如存在某些高危因素、高龄或唐氏筛查发行异常的指标时进行检测，需要通过抽取孕妈妈静脉血，从血液里找到宝宝的DNA进行检测，准确率可达95%以上。

羊水穿刺：是一种有创检查，通过一个细长的针从腹部穿刺进羊膜，抽出羊水进行化验，是诊断唐氏综合征的“金标准”，准确率可达到99%以上。当唐氏筛查结果出现异常，存在高风险就需要做羊水穿刺。

总结：规律产检，是排除出生缺陷的最可靠有效方式。

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第三步：宝宝出生后的新生儿筛查

新生儿在出生后只需要采几滴足底血就可以在早期筛查数种先天性疾病，通过早诊断、早期治疗，使其对生长发育的影响降到最低。

其实，只要做好以上步骤，我们是可以大大减少出生缺陷的发生的！

愿每个家庭都能有一个健康的宝宝！

来源: 中华医学会

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