作者：赵趣鸣 复旦大学附属儿科医院 副主任医师

审核：黄国英 复旦大学附属儿科医院 主任医师 教授

出生缺陷是指宝宝在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，平均每30秒就有一个出生缺陷婴儿诞生。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、脑积水、尿道下裂等。相信准爸准妈们此时一定会有很多问题：出生缺陷的比例看起来不低，但我们全家都很健康，孩子应该不会得病吧？孕期应该注意哪些事项才能预防出生缺陷，是否可以确保孩子不得病呢？如果患上出生缺陷，孕期是不是都能发现？是否可以治愈呢？下面我们就聊一聊准爸准妈们关心的几个问题。

出生缺陷的病因到底是什么？

目前已知的出生缺陷超过8000种，其中约70%的原因尚不明确，多是由复杂的综合因素造成。部分确实与遗传相关，即家人有出生缺陷，则宝宝患病的风险增加。有些则是宝宝自身发生染色体异常或基因突变。其他风险因素包括高龄产妇（35岁以上初产妇）、孕期服用特殊药物，酗酒、吸烟，感染或接触特殊化学物质等。需要注意的，存在上述风险因素并不意味着宝宝一定会受到影响，但可能增加患出生缺陷的概率。

出生缺陷在孕期都能被发现吗？

出生缺陷可能发生在孕期的任何时候，且大多数发生在怀孕的前3个月。但出生缺陷病种繁多，加上筛查手段本身存在一定的局限性，即便接受规律产前检查，也并非所有出生缺陷都能在孕期被检测出来。我国2022年发布的《超声产前筛查指南》指出，根据目前超声技术水平，在孕20～24+6周筛查的主要严重的胎儿结构畸形包含9种，分别是：无脑畸形、无叶全前脑、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。部分胎儿畸形产前超声检出率如下图。

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有些出生缺陷，如马蹄内翻足、唇腭裂或小头畸形，可以在宝宝出生时看到或通过体格检查很容易发现。但更多的则需要通过新生儿筛查来发现，包括遗传代谢病的足跟血筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查。

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出生缺陷可以预防吗？

准爸准妈们的健康状况、生活饮食方式和服药情况都可能对宝宝产生影响。尽管目前还没有可以完全避免出生缺陷的方法，但做好以下5点可有效降低宝宝患出生缺陷的风险。

1. 确保每天服用0.4mg的叶酸

叶酸是一种B族维生素，它有助于预防神经管缺陷（如无脑畸形和脊柱裂），对先天性心脏病也有一定的预防作用。建议备孕女性在怀孕前至少1个月开始服用叶酸，并在怀孕期间继续服用。除了服用含有叶酸的维生素，同时可以多摄入富含叶酸的食物，如动物肝脏、蛋类、豆类、绿叶蔬菜、水果及坚果类。

2. 孕期合理服用药物

准备备孕的您可能因为各种原因在服用相关药物，此时需要咨询专科医生或药剂师关于目前使用药物对胎儿的安全性。虽然多数药物在怀孕期间服用都是安全的，但部分药物，如部分抗癫痫药、类胆固醇、抗过敏、安眠药及抗癌药物等都有导致出生缺陷的风险。同时，不建议备孕女性在咨询医生前自行停药，因为孕妇的身体健康也是很重要的。

3. 保证必要疫苗的接种

在怀孕期间适时接种正确的疫苗，有助于保证孕妇和胎儿的健康。灭活疫苗对孕妇来说比较安全，中国疾控中心发布的《中国流感疫苗预防接种技术指南（2018—2019）》中，建议孕妇或准备在流感季节怀孕的女性接种流感疫苗，其中孕妇可在妊娠任何阶段接种。此外，进口乙肝疫苗、疫情流行时用于强化或应急接种的灭活脊灰疫苗、因暴露风险需要接种的狂犬疫苗、破伤风疫苗等灭活疫苗，在孕期也是可以接种的，同时有极大可能将疫苗产生的抗体通过胎盘使婴儿获得免疫。总的来说，准妈妈们需要在医生指导下在正确的时间接种正确的疫苗。

4. 备孕前尽量达到健康的体重和血糖

肥胖会增加几种严重出生缺陷和其他妊娠并发症的风险。孕前肥胖（体重指数≥30）的妇女在怀孕期间出现并发症的风险也较高。此外，如果准妈妈们存在糖尿病，也可能增加宝宝出生缺陷的风险。在备孕时需要咨询专科医生控制体重和血糖的意见。

5. 怀孕期间应避免接触烟酒等有害物质，并预防感染

虽然孕期饮酒没有已知的安全量，接触酒精可能会导致出生缺陷和其他妊娠并发症的风险增高。同时吸烟，甚至接触二手烟，也可能导致有害物质损害胎盘和/或进入胎儿体内。此外，准妈妈们在孕期感染的一些疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和一些性传播疾病，也可能对胎儿造成危害，甚至增加出生缺陷的风险。此时应及时就诊，接受正规的检查和治疗。

出生缺陷严重吗？能治愈吗？

由于出生缺陷种类多样，严重程度也不同，取决于累及的部位和受影响的程度。部分出生缺陷是轻微的，可以在出生后治疗，甚至并不需要治疗，长期影响很小；部分则会影响宝宝的生活，造成精神或身体残疾，需要长期治疗和支持；还有部分则会危及生命。总之，出生缺陷的早期治疗对预防出现更严重的并发症非常重要，需要及时在医生指导下进行治疗。

如果宝宝患有出生缺陷，还能再次备孕吗？

即便您曾有过出生缺陷的宝宝，也并不代表之后怀上的宝宝一定会受到相同出生缺陷的影响。但如果出生缺陷高度考虑是由家族遗传或基因突变引起的，那么需要向专科医生进行遗传咨询，来评估出生缺陷风险。有些疾病的风险可以在怀孕前通过基因检测来确定，也可以在怀孕期间对胎儿进行基因检测，以确定胎儿是否携带影响前一个孩子的基因突变。

来源: 中华医学会

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