人染色体

第十章

10号染色体长135,535Mb，编码772个基因（信息参考：Ensembl GRCh37，release 109 - Feb 2023 © EMBL-EBI），基因密度比值约为5.7。 8、9、10 三条染色体均属亚中着丝粒染色体，大小相似，在G显带320条带水平（从1号到22号，再加X染色体的带纹）可见8号长臂远端阳性带明显（共三条阳性带），而10号长臂近端阳性带明显（共三条阳性带），9号长臂两条阳性带则均匀分布（见图10-1）。

当我们提及一位男性，46，XY的核型、喉结、胡须自然就联系在一起了；而当我们提及一位女性，46，XX的核型、肤白、貌美、长发飘飘、仪态万千也自然联系在一起了，明显的外观早早就给予了我们男、女性别的差异，但是有极少数的个体，外观模糊，新生儿的户口该报男还是女呢？婴儿外阴不典型，其原因有的是性染色体X或Y结构异常，有的是基因异常所致。在基因异常中有一个导致皮质醇或性激素异常的基因：CYP17（编码17α羟化酶）它位于10q24.32，有8个外显子。该基因突变，可引起了酶活性缺乏。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，缺乏有两种类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解酶两种酶活性均缺乏；②单纯17，20-裂解酶活性缺乏，此种较罕见（见图10-2）。

17α羟化酶缺陷导致了皮质醇和性激素（睾酮，雌酮）合成通路阻断，导致外阴、第二性征异常。患者的性腺或内、外生殖器和副性征具有两性特征的个体称两性畸形，可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形(truehermaphroditism)：患者体内同时具有两性的性腺，内、外生殖器也具有两性的畸形称真两性畸形。核型：46,XX;或 46,XY;或46,XX/46,XY（表示46,XX 女性与46,XY男性嵌合）；生殖腺：一侧为睾丸，一侧为卵巢；或一侧为睾丸或卵巢，另一侧为卵巢睾(ovotestis)。而假两性畸形(pseudohermaphroditism)：患者核型，性腺只有一种，但其外生殖器或副性征都有两性特征或畸形。

待续

来源: 医学遗传学教材、网络