基因渐渗是自然界较为常见的一种跨动植物种间基因交流的现象，特指两物种或种群的杂交后代通过与亲本的反复回交，能把一个亲本的某些性状转移或嫁接到另一亲本，具体涉及到某一物种或种群的部分基因向另一物种或种群基因组中的转移和整合。基因渐渗能够打破物种或群体间原有的生殖隔离，从而产生并维持群体内的遗传多样性，促进其快速适应化进化，进而形成新的种群乃至物种，促进物种的传播，在生物进化过程中发挥着重要的作用。基因渐渗有别于物种或种群间常见的双向基因交流，全基因组数据在精确鉴别和评价这两种遗传模式中发挥着关键作用。

近日，中国生物多样性保护与绿色发展基金会（简称中国绿发会、绿会）国际部遗传资源顾问 —— 韩建林教授与绿会同仁们分享了他们于11月16日在《Molecular Biology and Evolution》 杂志在线发表题为“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究论文，该研究发现了西藏山羊基因组中一个受选择的关键基因PAPSS2。系统的比较基因组分析表明，西藏山羊通过与捻角山羊的种间杂交和基因渐渗，继承了捻角山羊PAPSS2基因的特异突变，从而促进了西藏山羊对青藏高原严酷自然环境的快速适应。韩建林教授是国际家畜研究所（CGIAR-ILRI）动物遗传资源份子评价首席科学家、中国农业科学院（CAAS）-国际家畜研究所（ILRI）禽畜及牧草遗传资源联合实验室首席科学家、中国农业科学院一级岗位杰出人才，国际牦牛研究信息中心秘书长，多年从事地方畜禽遗传资源的分子评价、特异性状及抗病育种的遗传学及基因组学研究。现将这篇重磅级研究成果于绿会平台分享发布如下。

**青藏高原被誉为“地球第三极”，其寒冷、低氧、低压和强紫外线的极端环境造就了独特的生物多样性。**伴随着人类迁徙与生产活动，一批家养动物也逐渐适应了青藏高原恶劣的生态条件，成为藏区居民不可或缺的生产和生活资料。解析高原家畜对极端环境适应的遗传机制，不仅能够揭示高原环境与遗传多样性的互作机制，还有助于青藏高原家养动物遗传资源的挖掘与保护利用，为高原家畜的遗传改良提供理论依据和技术支撑。

家养山羊是最早被驯化的家畜之一。大约11000年前，山羊在新月沃地被成功驯化，并伴随着人类迁徙扩散到了世界的各个角落。研究表明，山羊大约3000-5000年前才迁徙至青藏高原，然而山羊如何在短期内快速适应青藏高原严酷恶劣的自然环境仍然是未解之谜。

捻角山羊（图源自Wikipedia: Rufus46 ）

2022年11月16日，西北农林科技大学王小龙教授和姜雨教授及中国农业科学院-国际家畜研究所畜禽牧草遗传资源联合室韩建林教授等多家单位合作，在Molecular Biology and Evolution 杂志在线发表题为“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究论文，该研究发现了西藏山羊基因组中一个新的受选择基因PAPSS2，通过系统的比较基因组分析，表明该基因源自山羊在高原地区的一种近缘物种的基因渐渗，这一特殊的基因渐渗事件帮助西藏山羊快速地适应了青藏高原的严酷生态环境。

基因渗入分析及示意图（源自Molecular Biology and Evolution ）

基因交流是家养动物适应性进化的一个重要机制。在这项研究中，研究团队通过对全球不同海拔分布的661个家山羊、野生山羊和古代山羊基因组及104 个转录组数据进行分析，并利用PacBio HiFi数据组装了一个染色体水平的藏山羊参考基因组。在定位到关键的受选择基因PAPSS2后，使用CRISPR/Cas9方法在细胞中进一步验证了PAPSS2基因的功能。研究团队利用目前最大规模的山羊基因组数据，发现PAPSS2基因不仅是山羊高海拔适应的最显著基因，也是基因渐渗分析中的最显著基因。

分析表明，**西藏山羊PAPSS2基因的单倍型来源于捻角山羊（Markhor）的种间杂交遗传渐渗，且该渐渗仅存在于高海拔山羊基因组中。**捻角山羊（Markhor）分布于喜马拉雅山脉及其周边的高海拔地区，是巴基斯坦的“国宝”，Markhor一词源自起源于经典波斯语的巴基斯坦国语 - 乌尔都语。该研究在基因组水平对西藏山羊遗传资源进行了系统评估，揭示了西藏山羊高原适应的遗传机制，进一步支持野生近缘种间的基因渐渗对家畜快速适应极端环境具有重要作用，对高原家畜遗传资源的挖掘、保护和利用及遗传改良均有十分重要的指导意义。

西藏农牧科学院、四川农业大学、新疆农垦科学院、瑞士苏黎世联邦理工学院、加州大学圣塔克鲁兹分校、蒙古国生命科学大学、北京动物园等机构参与了该工作。该研究得到了国家重点研发计划、西藏重点研发计划、国家自然科学基金、CAAS-ILRI基金等项目及西北农林科技大学高性能计算平台的支持。

参考文献：https://doi.org/10.1093/molbev/msac253

编译：Linda, Han

审核：绿茵

编辑：Tommy

来源: 中国绿发会