作者：陈山林 北京积水潭医院 主任医师

中华医学会手外科学分会常委

审核：李军 北京大学第一医院 主任医师

胎儿出生畸形，除了四肢畸形外，还包括其他系统的异常，比如心脏、大脑、脊柱、泌尿生殖系统等，都是基因某一个片段异常导致的。

什么叫先天上肢畸形呢？一般只要是胎儿出生以后，上肢跟正常比有不一样的地方，都叫先天上肢畸形。

先天上肢畸形分为很多类型，有的畸形并不影响功能，甚至有些畸形反而有一些比较特殊的功能。

有一个非常有名的电影，里面有一个环节，就是通过基因修饰，生产少数非常优秀的人类，其中有一个曲子非常动听，但是要求钢琴家，必须双手都是六个手指，十二个手指才能弹出，正常人反而无法弹奏出来。

一、先天上肢畸形是怎么分类的？

大概在1964年左右，美国一名非常著名的手外科Swanson医生，也是先天畸形方面的大师，他总结了过往很多的经验，提出了一个分类方法，得到国际手外科学会的一致认可，到现在为止，这个分类方法也是临床上最常用的。

先天上肢畸形大致分为以下几大类：

第一大类是形成障碍；

第二大类是分化障碍；

第三大类是重复，比如多了一根拇指；

第四大类是过度生长，比如某一根手指或者整个肢体很肥大。

第五大类是发育不良，比如整个拇指没有了，或者发育细小等。

第六大类是相对比较特殊的，叫羊膜束带综合征，是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘，使胚胎或胎儿与羊膜带粘连，束缚、压迫、缠绕胎儿，使胎儿受累器官出现分裂或发育畸形。常见受累部位是头部、躯干和四肢，畸形种类多种多样，有手、足或指（趾）小的畸形到多发的全身的复杂畸形；

第七大类是其他，就是把所有其他的，不好归类的，都归在这一类里面。

这种分类方法其实也存在问题，前两大分类主要是根据基因、病因和病理学提出的，后面五大类是根据影像学、形态学分类的。在同一个分类系统中用了不同的原则，最主要的是还不能完全涵盖现在各种各样的上肢畸形。

所以医生们想对它进行更新，想进一步地完善，近年来应用分类的是根据肢体三个发育轴提出的，但到现在还没有推广开来。

二、常见的先天上肢畸形有哪些？

畸形是非常多样的，很少有医生总结哪种更多见，但是从医学文献或临床上做得比较多的畸形矫正手术，大概有几种是比较有代表性的。

第一是并指，就是几个手指头没有分开，有的是两个手指头，有的是多个手指并在一起。

还有一种叫多拇指或重复拇，在不同的水平多出来一根拇指，多出来的这根拇指有的外形是奇形怪状的。

其他的还有很多，比如拐棒手、分裂手，或者羊膜束带综合征，现在临床上都比较常见。

图1 原创版权图片，不授权转载

先天上肢畸形的发病率统计起来非常困难，尤其是我们国家没有数据库，只能根据个人的经验初步判断。

以前大家可能都只是关注手外伤，对畸形没有什么体会。在过去十年，随着关注度的提高，或许是受其他因素的影响，虽然没有做过科学调查，但感觉上肢畸形的发病率增加是非常快的。

目前先天上肢畸形矫形手术年手术量，大概比十年前增加了十倍，到医院做手术的上肢畸形患儿增加了很多。因为没有客观的证据，初步认为，大概每500个孩子中可能就会有1个孩子出现畸形。

现在包括欧美，科学实验，包括临床药物试验，临床上越来越严苛，所以因药物导致的胎儿先天畸形比较少了。

曾经有一个“反应停”事件闹得沸沸扬扬，很多人都听说过，就是因为孕妇服用了某种药物，导致胎儿上肢出现畸形。

三、“反应停”事件是怎么回事？

女性在孕早期，也就是怀孕1-2个月时，一般呕吐反应会特别明显，还会伴有焦虑的情绪，没有太好的办法来控制。

德国有一家药厂，在1956、1957年的时候，生产了一种新药，叫沙利度胺，又叫反应停，一经推出就特别受有早孕反应的孕妇欢迎，因为止吐、缓解焦虑的效果特别好，孕妇服用之后非常舒服，所以在市面上的销量激增，卖得非常广。

卖了1-2年后就发现了问题，特别是在西德，慢慢地在欧洲，甚至日本，孕妇服用这种药物之后，出现问题的胎儿特别多，主要表现为肢体短小，形似海豹，所以叫海豹儿，造成的畸形就叫海豹肢畸形，这部分胎儿有的没有手指，有的整个上肢很短，对于孩子、家庭，影响是非常大的。

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1959年，医生们开始关注这个问题，进行了研究，最后在1961年证实了，是因为服用了能够让孕妇更舒服、不吐的反应停导致的。

这就是在历史上非常著名的“反应停”事件。

孕早期，也就是从怀孕一个月左右开始，胚胎的躯体就会开始发育了，叫肢芽，有上肢的肢芽、下肢的肢芽。怀孕大概30-40天的时候，手板结构就出现了，再过几天就开始出现一些序列的模样，再往后一周手指就开始分开了，四肢基本就成形了，后期神经、血管的发育还需要一点时间，但最重要的骨架结构，包括肌肉、皮肤这些结构，都是在怀孕1-2个月之间发育形成的。

如果在这个期间，孕妇吃了某些药物，或者受到一些外部的辐射，或者受其他因素的影响，就会造成胎儿肢体发育畸形。所以建议，在怀孕前1-3个月时，要尽量避免各种外部因素和内部因素的影响，以免影响胎儿发育。

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