作者:陈山林 北京积水潭医院 主任医师

中华医学会手外科学分会常委

审核:李军 北京大学第一医院 主任医师

胎儿出生畸形,除了四肢畸形外,还包括其他系统的异常,比如心脏、大脑、脊柱、泌尿生殖系统等,都是基因某一个片段异常导致的。

什么叫先天上肢畸形呢?一般只要是胎儿出生以后,上肢跟正常比有不一样的地方,都叫先天上肢畸形。

先天上肢畸形分为很多类型,有的畸形并不影响功能,甚至有些畸形反而有一些比较特殊的功能。

有一个非常有名的电影,里面有一个环节,就是通过基因修饰,生产少数非常优秀的人类,其中有一个曲子非常动听,但是要求钢琴家,必须双手都是六个手指,十二个手指才能弹出,正常人反而无法弹奏出来。

一、先天上肢畸形是怎么分类的?

大概在1964年左右,美国一名非常著名的手外科Swanson医生,也是先天畸形方面的大师,他总结了过往很多的经验,提出了一个分类方法,得到国际手外科学会的一致认可,到现在为止,这个分类方法也是临床上最常用的。

先天上肢畸形大致分为以下几大类:

第一大类是形成障碍;

第二大类是分化障碍;

第三大类是重复,比如多了一根拇指;

第四大类是过度生长,比如某一根手指或者整个肢体很肥大。

第五大类是发育不良,比如整个拇指没有了,或者发育细小等。

第六大类是相对比较特殊的,叫羊膜束带综合征,是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘,使胚胎或胎儿与羊膜带粘连,束缚、压迫、缠绕胎儿,使胎儿受累器官出现分裂或发育畸形。常见受累部位是头部、躯干和四肢,畸形种类多种多样,有手、足或指(趾)小的畸形到多发的全身的复杂畸形;

第七大类是其他,就是把所有其他的,不好归类的,都归在这一类里面。

这种分类方法其实也存在问题,前两大分类主要是根据基因、病因和病理学提出的,后面五大类是根据影像学、形态学分类的。在同一个分类系统中用了不同的原则,最主要的是还不能完全涵盖现在各种各样的上肢畸形。

所以医生们想对它进行更新,想进一步地完善,近年来应用分类的是根据肢体三个发育轴提出的,但到现在还没有推广开来。

二、常见的先天上肢畸形有哪些?

畸形是非常多样的,很少有医生总结哪种更多见,但是从医学文献或临床上做得比较多的畸形矫正手术,大概有几种是比较有代表性的。

第一是并指,就是几个手指头没有分开,有的是两个手指头,有的是多个手指并在一起。

还有一种叫多拇指或重复拇,在不同的水平多出来一根拇指,多出来的这根拇指有的外形是奇形怪状的。

其他的还有很多,比如拐棒手、分裂手,或者羊膜束带综合征,现在临床上都比较常见。

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先天上肢畸形的发病率统计起来非常困难,尤其是我们国家没有数据库,只能根据个人的经验初步判断。

以前大家可能都只是关注手外伤,对畸形没有什么体会。在过去十年,随着关注度的提高,或许是受其他因素的影响,虽然没有做过科学调查,但感觉上肢畸形的发病率增加是非常快的。

目前先天上肢畸形矫形手术年手术量,大概比十年前增加了十倍,到医院做手术的上肢畸形患儿增加了很多。因为没有客观的证据,初步认为,大概每500个孩子中可能就会有1个孩子出现畸形。

现在包括欧美,科学实验,包括临床药物试验,临床上越来越严苛,所以因药物导致的胎儿先天畸形比较少了。

曾经有一个“反应停”事件闹得沸沸扬扬,很多人都听说过,就是因为孕妇服用了某种药物,导致胎儿上肢出现畸形。

三、“反应停”事件是怎么回事?

女性在孕早期,也就是怀孕1-2个月时,一般呕吐反应会特别明显,还会伴有焦虑的情绪,没有太好的办法来控制。

德国有一家药厂,在1956、1957年的时候,生产了一种新药,叫沙利度胺,又叫反应停,一经推出就特别受有早孕反应的孕妇欢迎,因为止吐、缓解焦虑的效果特别好,孕妇服用之后非常舒服,所以在市面上的销量激增,卖得非常广。

卖了1-2年后就发现了问题,特别是在西德,慢慢地在欧洲,甚至日本,孕妇服用这种药物之后,出现问题的胎儿特别多,主要表现为肢体短小,形似海豹,所以叫海豹儿,造成的畸形就叫海豹肢畸形,这部分胎儿有的没有手指,有的整个上肢很短,对于孩子、家庭,影响是非常大的。

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1959年,医生们开始关注这个问题,进行了研究,最后在1961年证实了,是因为服用了能够让孕妇更舒服、不吐的反应停导致的。

这就是在历史上非常著名的“反应停”事件。

孕早期,也就是从怀孕一个月左右开始,胚胎的躯体就会开始发育了,叫肢芽,有上肢的肢芽、下肢的肢芽。怀孕大概30-40天的时候,手板结构就出现了,再过几天就开始出现一些序列的模样,再往后一周手指就开始分开了,四肢基本就成形了,后期神经、血管的发育还需要一点时间,但最重要的骨架结构,包括肌肉、皮肤这些结构,都是在怀孕1-2个月之间发育形成的。

如果在这个期间,孕妇吃了某些药物,或者受到一些外部的辐射,或者受其他因素的影响,就会造成胎儿肢体发育畸形。所以建议,在怀孕前1-3个月时,要尽量避免各种外部因素和内部因素的影响,以免影响胎儿发育。

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