作者：伍学焱 北京协和医院 主任医师

中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长

审核：王佳伟首都医科大学附属北京同仁医院 主任医师

有一部电视剧，名叫《樱桃红之袖珍妈妈》，由王振宏执导，朱洁、范雷、李静、王天泽等人主演。

剧中年近三十岁的杜娟，拥有孩子般的身高及容貌，由朱洁主演，现实中她就是一名垂体柄中断综合征患者，也就是大家熟悉的“袖珍人”。

一、什么是垂体柄中断综合征？

顾名思义，就是垂体柄不连续、断裂了，垂体柄是什么呢？

位于下丘脑和垂体之间，像桥梁一样把二者连接起来的神经血管束解剖结构就是垂体柄。

下丘脑发出信息，通过垂体柄传输到垂体，然后依次再调控或作用到靶腺（肾上腺、甲状腺、睾丸或卵巢）。因此，垂体柄就像是内分泌最高中枢-下丘脑和次级中枢-垂体之间进行单线联系的绝密电话线，它即高效节省，又点对点般地保密。

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垂体分为前叶和后叶，垂体前叶分泌生长激素、催乳素、调节性激素的激素（促性腺激素）、调节甲状腺激素的激素（促甲状腺素）、调节肾上腺皮质激素的激素（促肾上腺皮质激素），垂体后叶储存抗利尿激素。

垂体非常重要，如果因为各种原因，垂体柄被切断，下丘脑和垂体无法连接，下丘脑发出的命令就无法传达下去，处于其下游的垂体、甲状腺、肾上腺和性腺等内分泌器官的功能就会低下，身体就会受到很大的影响。

垂体功能低下，生长激素合成和分泌首当其冲地受到影响，当生长激素完全性缺乏，人体生长就会十分缓慢，甚至生长停滞，以至于到了20岁、30岁，身高可能还处在五六岁，六七岁的水平，大概才有1.2m左右。缺少抗利尿激素，身体留不住水分，就会不停地排尿，小便会明显增多，起夜比较频繁而影响睡眠，小时候尿床可能是常有的事，喝水比同龄人明显增多，生活质量大大下降。

另外性发育也会受阻，不管男孩还是女孩，到了十一二岁，合成和分泌性激素的指令传输不下来，第二性征就迟迟不发育。

甲状腺也会出现问题，缺乏甲状腺激素，导致甲状腺功能低下，表现为怕冷、大便干燥，食欲相对比较差等。

肾上腺也会受到影响，肾上腺皮质分泌的糖皮质激素多了不好，但如果缺少这个激素，生命质量会大打折扣，体质会比较差，容易感冒，正常人感冒三两天就好了，他们可能一两个月都好不了，感冒后容易出现低血压，甚至昏迷，身体非常脆弱。

垂体柄中断综合征患者不生长、不发育，冻龄在很小时候的状态，所以称为袖珍人，非常贴切。

**二、**垂体柄中断综合征是什么原因导致的？

先天原因，比如基因突变导致垂体柄发育不良，最常见的是难产导致，难产为什么会导致垂体柄中断呢？

垂体实际上很小，和绿豆差不多，垂体柄也很纤细，直径大概1-2毫米，跟细丝线一样。生产时如果不是头先出来，而是腿先出来，或者屁股先出来，或者肩先出来，由于胎儿头部最大，最难娩出，这样垂体柄往往就会受到一个被牵拉的过程，就容易被硬生生地扯断。

另外，出生时是正常的，出生后比如外伤、车祸、手术，也可能会损伤到垂体柄。还有比如肿瘤转移到垂体柄，或者是免疫性的病理性破坏导致垂体柄结构中断或功能受损。

随着医疗水平进步和经济的发展，母婴保健水平的提高，边远山区或经济欠发达地区胎位不正的孕妇，在家中硬着头皮生产的现象大大改善，垂体柄中断综合征发生率明显下降，那么怎么能早点发现孩子患有垂体柄中断综合征呢？

如果孩子是胎位不正的难产，头最后出来的，就要引起高度注意，再加上孩子比较脆弱，或比较虚弱，吃奶也没有力气，出生两三个月发育明显落后，三天两头地发生感冒和呕吐，就要高度怀疑是垂体柄中断综合征，及时去做检查，明确诊断。

三、诊断垂体柄中断综合征要做哪些检查？

在北京协和医院，99%的垂体柄阻断综合征患者都是因为胎位不正难产所致。因此，首先要问病史，然后做内分泌化验检测和垂体影像学检查。

比如垂体磁共振检查，会显示在下丘脑和垂体之间的垂体柄断开了，由于不连续，下丘脑对垂体的滋养和调控，就不能发挥作用，那么垂体就会萎缩，就会变得很薄。大脑中的两个神经核团：视上核和室旁核分泌的抗利尿激素，正常情况下会聚集储存在垂体后叶，在磁共振下会显示为一个亮点，由于垂体柄断裂，抗利尿激素不能从上述两个核团沿神经纤维，通过垂体柄来到这个地方，可能在断裂处的上末端位置聚集，出现垂体后叶高信号异位现象。

结合各项化验指标，比如生长激素缺乏，皮质激素缺乏，甲状腺激素不足等，常常能发现两种以上激素缺乏。

综合起来就能诊断垂体柄中断综合征。明确诊断后，就要找专业的医生积极治疗，且终生坚持规范的治疗，补充生命所需的激素，比如糖皮质激素，以维持正常生命。同时补充生长激素，性激素等，可以长高，第二性征也可以发育，以后可以结婚，甚至也可以生孩子，完全可以像正常人一样生活。

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