作者：陈丽霞 北京协和医院主任医师

中华医学会物理医学与康复分会常委

审核：李军 北京大学第一医院主任医师

日常生活中，家长如果发现孩子有以下两种情况，一定要提高警惕：

一是孩子非常容易出血，比如稍微磕碰一下，肢体可能就会出现青紫；

二是孩子经常关节疼，比如上肢的肩肘关节，下肢的髋膝踝关节等。

图1 原创版权图片，不授权转载

一旦发现孩子有以上这些症状，一定要引起重视，及时到医院血液科进行凝血功能检查，警惕血友病的发生。

血友病患者稍有不慎就可能会出血不止，严重者可导致残疾，甚至死亡。

那么，血友病究竟是怎样一种疾病呢？在4月17日世界血友病日之际，让我们一起来揭开血友病的神秘面纱。

一、什么是血友病？

血友病是一种先天遗传性、凝血功能障碍性疾病，发病率在十万分之一到十万分之三之间。因为基因缺陷导致血液中缺乏凝血第八或第九因子，所以临床表现为容易出血。

有2/3的患者是通过遗传导致。致病基因携带在X染色体上，如果母亲是血友病基因的携带者，生育的孩子中，儿子有50%的可能性是血友病患者，女儿不会患病，但有50%的可能性是携带者。

图2 原创版权图片，不授权转载

另外1/3的患者没有家族史，可能是自身基因突变导致的，导致基因突变的原因有很多，具体机制还不是很清楚。

血友病导致的出血可以发生在全身的任何部位，如颅脑、消化道、骨关节、肌肉、泌尿系统等。如果出血发生在颅脑，造成的后果会非常严重，甚至可能危及生命。如果出血发生在肌肉和关节，就会造成肌肉关节的功能障碍，从而导致患者残疾。

数据显示，约有80%的出血发生在肌肉和关节部位，这种出血不仅会导致血友病性骨关节病的发生，还会造成严重的肌肉关节功能障碍。

很多血友病患者不敢运动，怕一运动就出血，经常坐在轮椅上，或者卧床不活动，那么血友病患者到底能不能运动呢？

二、血友病患者到底能不能运动？

血友病患者如果长期不活动，会导致运动系统功能低下，包括关节肌肉功能、本体感觉、平衡功能等减退，这样会造成患者更加统一出血，可能没走几步就又出血了。

选择安全性强，不会引起出血的运动，经常规律锻炼，肌肉关节出血的频率反而会降低。

所以，建议血友病患者在医生的指导下，去做一些相对安全的运动，比如游泳、走路、踏车、太极等。

三、血友病患者出血后怎么治疗？

血友病患者发生出血后，就要补充凝血因子止血。凝血因子有的是从血浆提炼出来的人的凝血因子，有的是基因重组的凝血因子。通过静脉输注的方式把凝血因子补充到体内。在出血之前补充凝血因子，可以起到预防出血的目的，出血时补充凝血因子，能起到及时止血的作用。

血友病患者出血一旦停止，就是开始功能康复的最佳时机，就要开始规范的物理治疗和康复。每次出血停止后，功能应恢复到出血前的状态，这样才不会由于一次一次出血导致功能逐渐下降。

比如肌肉出血，如果血肿不及时清除，会造成肌肉假性肿瘤形成，会造成肌肉瘢痕化、肌纤维缩短，导致功能障碍。

因此物理治疗非常，那么物理治疗是指什么呢？

物理治疗指的是物理因子治疗以及体育运动治疗，物理治疗可以促进积血吸收，消除炎症和水肿，改善关节的功能，同时还能增强肌肉力量和柔韧性，预防肌肉萎缩和肌纤维挛缩。物理治疗还可以改善本体感觉功能、平衡功能以及步态。

四、血友病能治好吗？

血友病是基因缺陷疾病，目前主要的治疗方法是补充外源性凝血因子。近年基因治疗逐渐开展，基因治疗可以让病变的基因得到修正，但是在临床广泛应用还需要一个长期过程。

既然是基因缺陷导致的，如果有家族史，生育前可以去做遗传咨询或通过辅助生殖技术，避免血友病患儿的出生。

内容资源由项目单位提供