作者：钟芳芳 西南医科大学附属医院

杨 友 西南医科大学附属医院

审核：刘文君 西南医科大学附属医院 主任医师

出生缺陷，俗称先天性畸形，是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常，通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形，主要发生在胎儿的孕育期（图1）。人体的任何部位都可能发生出生缺陷，有的出生缺陷出生时肉眼可诊断，如唇腭裂、多指（趾）、连体婴儿等，有的出生缺陷要通过实验室专用仪器进行检查才能诊断，如地中海贫血等。

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出生缺陷产生的原因是复杂的，目前认为引起出生缺陷的因素有基因突变等遗传因素或环境因素（部分高危环境见图2），也可能由遗传与环境的交互作用以及其他尚不能确定的因素所致。环境与遗传因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因，约占出生缺陷总发生率的65%左右。

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出生缺陷有哪些类型？

出生缺陷包括形态上的畸形（如足多趾、脊柱裂、无脑儿等，图3）、分子的异常（白化病、苯丙酮尿症等）、细胞的异常（如先天性白血病、遗传性球形红细胞增多症等）、染色体异常（如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等）等，也包括精神、行为等方面的异常。

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出生缺陷的发病率高吗？常见的出生缺陷有哪些？

《中国出生缺陷防治报告2012》显示，我国出生缺陷发生率约为 5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，相当于每分钟有1.7个缺陷儿出生，且部分出生缺陷病种发生率仍呈上升态势。

目前世界范围内发现出生缺陷病种约7000种，其中我国近年最常见的出生缺陷是先天性心脏病、多指/趾、唇裂、马蹄内翻及脑积水（图4），这5种疾病约占总出生缺陷的25%。出生缺陷已成为早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。

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怎么预防出生缺陷？

出生缺陷作为全球关注的重要公共卫生问题，世界卫生组织 对其预防和控制提出了“三级预防”的策略（图5）。

一级预防：减少出生缺陷的发生，指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防：减少出生缺陷儿出生，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少出生缺陷儿的出生。

三级预防：改善出生缺陷患儿的功能，对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

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所以，预防出生缺陷，适孕父母需要做到接受优生教育、选择最佳的生育年龄，做好孕前保健，避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等；而已经怀孕的准父母需要做到规律产检，进行孕期筛查和产前诊断；当新生儿出生后，要及时接受新生儿疾病的早期筛查，早诊断、早治疗。

来源: 中华医学会

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