作者：赵趣鸣 复旦大学附属儿科医院 副主任医师

审核：黄国英 复旦大学附属儿科医院 主任医师 教授

先天性心脏病简称先心病，是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，也是最常见的先天性畸形。每100个出生的宝宝中就有1个可能患有先心病，其中20%～30%为重症先心病，需要早期发现和治疗。为了提高人口出生素质，新生儿先心病筛查从2018年7月起就被纳入新生儿常规筛查项目。但家长们对先心病筛查的意义仍可能不太了解，甚至会认为每个宝妈在怀孕期间都做过B超，生后筛查还有必要吗？答案当然是肯定的。

先心病的病因仍不十分明确

先心病有一定的遗传因素，即如果父母患有先心病，其子女患病的概率就更高。但也与母亲孕早期病毒感染、服用药物、暴露于放射线或缺乏营养等因素相关。

先心病种类多，有不同的严重程度

轻症先心病宝宝生后多数无症状，可以定期随访，有些甚至可自愈。但重症先心病宝宝在生后短期内就可能有呼吸急促、奶量小、口唇发紫、多汗、体重不增加等症状，若未及时诊治可出现严重并发症，是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。因此，及时诊断和治疗重症先心病是开展新生儿先心病筛查的主要目的。

产前B超无法取代生后先心病筛查

近年来，国外研究数据显示常规产前B超检查对重症先心病的检出率仅为50%～70%，在开展先心病筛查前，超过30%的重症先心病患儿在出生后没有得到诊断。延误诊断会增加手术风险，并严重影响患儿预后。由于我国医院在人员培训、仪器配备、产前超声普及率和总体先心病诊断水平等方面仍存在不足，因此，可能会存在漏诊情况。复旦大学附属儿科医院单中心研究显示，在无症状且无产前诊断的新生儿中，产院住院期间的漏诊率可达71%。这些都是需要开展产后筛查的重要原因之一。

新生儿先心病筛查的“双指标法”

1.双指标——脉氧检测和心脏听诊

宝宝出生后6～72小时内，医生们会用一个手掌大小的仪器测量宝宝手和脚上的数据（即脉氧检测），通过显示的数值判断宝宝有没有缺氧的表现。其次用听诊器听听宝宝的小心脏，判断有没有异常的声音（即心脏听诊）。因为无论是缺氧还是异常的心脏杂音，都提示宝宝患有先心病的可能性很大，两者中有一个异常，就需要进一步做心脏超声检查确诊。需要说明的是，这两项检查都是没有创伤性的，不会引起宝宝的不适或痛苦，整个检查时间仅需2～3分钟，而且是在出产院之前即可完成，不会增加家长带着宝宝往返医院的麻烦。

2.正确看待筛查“阴性”结果

家长也要认识到“筛查”不是诊断，通过筛查我们可以发现92%以上的重症先心病患儿。但由于疾病的复杂性和受筛查技术的限制，还有少部分重症先心病筛查不出来。因此，建议筛查正常的宝宝，除了在出生后42天到出生时的医院进行复查外，平时还要注意宝宝是否存在呼吸急促、奶量小、口唇发紫、多汗、体重不增加等情况，如果出现这些情况，应及时到医院向医生咨询检查。

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先心病整体治疗效果好

轻症先心病患儿部分可以自然恢复正常，部分通过外科手术或内科微创介入治疗可得到根治，治疗方式由医生通过对疾病评估的结果决定。而重症先心病根据疾病复杂程度不同，治疗效果也有差异，如果能及时诊断和治疗，总体手术成功率在97%以上，大多数宝宝在手术完成后可以和健康的孩子一样生活和成长。但如果延误治疗，手术风险会提高，治疗效果也会下降。

先心病宝宝的注意事项

1.先心病宝宝能否进行预防接种？

这主要取决于孩子的心功能情况。患有简单先心病（如室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭）的宝宝，若生长发育良好且无临床症状和其他接种禁忌证时，更应按照免疫程序接种疫苗以预防感染。而对于复杂的先心病患儿，尤其合并严重心力衰竭或有缺氧症状时应禁止接种，可选择在手术治疗后3～6个月，且复查心功能正常时补接种。

2.先心病宝宝居家如何护理？

对于心功能正常且无临床症状的轻症先心病宝宝，可正常喂养和活动，但应注意避免与有呼道感染的人群接触，尽量少带宝宝去公共场所，预防宝宝感染。对于重症先心病宝宝，喂养时宜少食多餐，保持大便通畅，若宝宝吸奶时出现气促、乏力等表现应暂停吮吸，平时应减少对宝宝不必要的刺激，避免过分哭闹和活动。对有口唇发紫的宝宝尤其应注意在夏天多喂水，保证足够的水分摄入。如发现宝宝有面色苍白、口周发青、气急烦躁、心率过快、呼吸困难等症状，表示宝宝可能发生心力衰竭，应及时送医院就诊。

目前，我国新生儿先心病筛查项目的覆盖范围已由最初的24个省（区、市）扩大至28个，3 4000多名先心病患儿因此得到了及时的诊治。新生儿先心病筛查已经成为守护宝宝心健康的重要环节。但那些没有接受过筛查的宝宝的家长们也不用担心，只要宝宝生长发育好，没有嘴唇和/或指甲发紫的现象，平时体检医生也没有说宝宝心脏有异常的声音，患有先心病的可能性就很低。

来源: 中华医学会

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