法洛四联症发病率约占所有先天性心脏病的10%，占发绀型先心病的50%。四联症顾名思义心脏有四种畸形，即室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。其解剖变化很大，可以很严重，表现为肺动脉闭锁或近乎闭锁，伴有大量的侧支血管，也可仅为室间隔缺损伴流出道或肺动脉瓣轻度狭窄，因此其手术疗效有较大差异。

病因1.环境因素

（1）感染 母亲妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒等，胎儿先天性心脏病的发病率升高。

（2）其他 另外如羊膜病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产保胎治疗，母体患营养不良、糖尿病、苯酮尿症、高血钙，妊娠早期接触放射线和细胞毒性药物，母亲年龄过大等使胎儿发生先天性心脏病的可能性增加。

2.遗传因素

先天性心脏病具有一定程度的家族聚集趋势，可能由父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

临床表现1.发绀

也就是青紫色，是四联症病例的主要症状，常表现在唇、指（趾）甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等毛细血管丰富的部位。出生时多不明显，生后3～6个月，也有的在1岁后逐渐明显，并随年龄增长而逐渐加重。

2.其他缺氧表现

患儿因血氧含量下降，稍一活动，如吃奶、啼哭、情绪激动、体力活动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。部分患儿有缺氧发作病史，发作时表现为进食、哭闹或无明显诱因后突然起病，呼吸加深加快，伴发绀明显加重，心脏杂音减弱或消失，重者可发生昏厥、抽搐，甚至死亡，发作后通常伴全身软弱及睡眠。发作一般与发绀的严重程度无关。患儿运动耐量明显不如其他儿童。

3.其他表现

（1）发育不良 体格生长落后，部分患儿智力低下。

（2）蹲踞现象 也就是走几步路后下蹲，这在其他畸形中少见，发绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。

（3）杵状指（趾） 由于患儿长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指（趾）端膨大如鼓槌状称为杵状指（趾）。

（4）脑病 年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。发绀重，红细胞显著增多的法洛四联症患者，由于血液粘度的增加，可能发生脑血栓形成和脑栓塞，在机体脱水的情况下脑血栓更易发生，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。年龄较大，发绀较重的法洛四联症患者，支气管侧支循环丰富，可因破裂而致大出血。

检查以下检查方法有助于本病的诊断：

1.胸部X线检查

典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少，肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷，如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出，由于右心室肥厚致心尖向上翘起，在后前位X线照片上心影呈靴形，约1/4病例主动脉弓位于右侧。

2.心电图检查

显示右心室肥大和劳损，电轴右偏，右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置，一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波，左前胸导联不显示Q波，R波电压低。

3.右心导管检查

右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平，心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨，由于右心室流出道及/或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差，分析压力曲线形态可判明狭窄的部位，类型和有无第3心室，动脉血氧饱和度降低；一般在89%以下，运动后进一步降低，经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂，在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现，且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线，于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。

4.超声心动图检查

切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值，可直接显示右心室壁明显增厚；右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室；肺动脉口狭窄；肺动脉口径比主动脉细小；心室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在心室间隔的上方。

5.选择性右心室造影检查

法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术，于右心室腔内放入心导管注射造影剂，连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度，与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室，造影检查尚能显示右心室流出道及/或肺动脉狭窄的部位和程度，了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径，计算两者的比值。

6.逆行主动脉造影检查

可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能，McGoon测量左，右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径，如左，右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2.0，则说明肺动脉血流无梗阻。

7.血液检查

红细胞计数，血红蛋白和红细胞压积均明显升高，重度紫绀病例红细胞计数可达1000万，血红蛋白258%，红细胞压积一般为50～70%，但亦可高达90%。

诊断超声心动图可以确诊法洛四联症，并与其他类似疾病鉴别。

治疗1.手术治疗

手术是治疗法洛四联症的惟一方法。这是一种较严重的先天性心脏畸形，如不手术治疗自然死亡率很高。

2.手术时机的选择

目前随着手术技术的提高，对孩子年龄、体重的要求已逐渐降低，任何年龄体重的孩子在病情需要的情况下都能进行手术，但不同年龄体重的孩子的手术风险还是有很大区别的。早期手术的优越性在于减少右心室继发性肥厚，促进肺血管发育，但年龄小，耐受手术能力也小。目前看来，手术时机的选择一般认为在4月龄至1岁间比较合适，在此范围内看孩子是否频繁缺氧发作进行调节，如缺氧发作频繁则须早作，以避免缺氧发作致死；如很少发作可待稍大后再作，这样，孩子耐受手术能力增强，可提高手术成功率。

总之，多数法洛四联症的手术效果很好，远期寿命和生活质量和正常孩子没有区别或区别不明显。部分重症患者可能遗留一些问题需再次手术或服药解决。相信随着科学技术的进步，我们一定能将这些问题逐一攻克。

3.根治手术

绝大多数患儿可行根治术，只有在肺血管发育很差，不适于行根治手术时才考虑行姑息（也就是体－肺分流）手术，待肺血管发育后再行根治术。体－肺分流是在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加。姑息性手术并不能改变心脏本身的畸形，但可改善肺血流，促进肺血管的发育，减轻症状，使患儿存活并为将来做根治性手术创造条件。根治手术效果较好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。

对于个别大龄儿童和成人的法洛四联症患者，多存在心脏继发病变，如心肌肥厚、心肌纤维化等，但这类患者往往肺动脉和发育较好，手术常可取得较好效果。成人患者只要没发生过心力衰竭，多仍可行根治手术。

4.手术效果

关于手术效果，近年来，法洛四联症根治术的死亡率已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为1%～5%，成人为1.3%～14%。当然，这与术者的经验有关。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。成人法洛四联症患者如果已经有严重的心肌纤维化，则术后低心排血量时间较长，如能安全度过术后一段时间则效果仍然良好。

5.术前注意事项

①不要剧烈运动，适当休息，避免劳累过度。②高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，以便为手术储备足够的能量，但应避免进食过饱。重症孩子吸奶时容易气促乏力而停止吮吸，且易呕吐和大量出汗并诱发缺氧发作，可改用滴管滴入，以减轻体力消耗。③居室内空气要流通，冬天也要定时开窗，室内温度不要过高，并给以足够的饮水量以免患儿出汗、脱水，引起缺氧发作和血栓形成。④保持大便通畅，这对明显青紫型的患儿尤为重要。⑤不要短时间内大量快速输液，以防加重心脏负担，导致心力衰竭。⑥应随着季节的变换及时增减衣服，如果家中有上呼道感染疾病出现，应采取隔离措施，平时尽量少带患儿去公共场所。⑦尽量不使患儿哭闹，减少不必要的刺激，以免引起缺氧发作。⑧患儿有时在行走或玩耍后会主动蹲下片刻，这是因为蹲踞后可使缺氧症状得到缓解，切不可强行拉起患儿。⑨一旦患儿有缺氧发作应将患儿下肢屈起，置膝胸卧位，必要时及时送往医院，有条件的马上吸氧。