肾脏先天性畸形，临床上较为少见，包括肾脏数目异常、大小异常、形态异常、位置异常等，常见类型有孤立肾、重复肾、马蹄肾、异位肾等，常易误诊误治。

病因及常见疾病先天性肾缺如又称“孤立肾”，患侧肾区无肾脏回声，同侧输尿管走行沿途包括异位肾的常见位置等区域内均未见肾脏回声，该肾区被毗邻脏器所占据，如肝脏、脾脏、胃肠道等，健侧肾脏代偿性增大，且肾内结构正常。先天性肾缺如比较少见，故诊断前必须除外肾异位、游走肾、肾萎缩或肾发育不全。

马蹄肾马蹄肾属于融合肾中较常见的一种类型，其声像图特征为：①双肾长轴（背部投影）异常；②马蹄肾的峡部居中，位于腹主动脉的前方，酷似腹膜后低回声肿物或肿大的淋巴结，本病常给缺乏经验的超声医师带来困难，并容易造成误诊（注：事实上，此为马蹄肾的“峡部”属于直接征象）；③CDFI有助于显示两个独立的肾门及其血管（肾动脉、肾静脉）。

重复肾重复肾为最常见的泌尿畸形，临床表现取决于输尿管异位开口的位置及其是否存在合并症。开口位于膀胱颈部之上时，无尿失禁，早期多无明显临床症状；开口位于膀胱颈下时，婴儿即出现症状，多见于女婴，其特点为有正常排尿，同时有淋漓性尿失禁，患儿因此就诊，容易早期诊断。继发反复尿路感染是重复肾的常见病症，患者常有腰痛、发热、脓尿、血尿，有尿路刺激征，虽然久治不愈，但由于泌尿畸形者不多，可能长期得不到正确诊断。重复肾声像图的最突出特征为：一侧肾内有上下两个相互独立的肾窦高回声团，肾实质呈桥状分隔两个肾窦回声团。每个肾窦回声团较正常肾窦回声小，尤其以上位肾窦更为显著，其形态更不完整，而且中央多有肾窦积水形成的不规则无回声区。在肾窦发育不全时，积水呈囊状，极似肾上极囊肿。有肾盂积水者，几乎都有输尿管积水，沿扩张的输尿管，可寻找到异位输尿管口的位置。重复肾声像图有时不典型，可以酷似“肥大肾柱”，故必须仔细鉴别，需进一步做X线造影检查。

异位肾异位肾是在胚胎发育期，肾脏没有到达正常位置的结果，其类型包括：①交叉异位肾：一侧肾位于对侧，血管、输尿管位于原侧，都伴有旋转不良（可分为融合型和非融合型）；②盆腔肾：肾位于盆腔，体积较小，输尿管短小；③胸内肾：越过胸膜裂进入胸腔，临床罕见。异位肾的声像图特征为：在正常肾脏位置不能扫查到肾脏，而在其他位置显示肾脏回声，并且不能还纳。异位肾几乎都存在旋转不良和肾血供异常，声像图显示肾门位置异常，CDFI可以从肾门追溯肾动脉的起源。本文中有一例异位肾为左侧融合型交叉异位肾，其声像图特征为：右侧肾窝未见肾脏图像，盆腔、髂窝亦未见肾脏图像，左侧肾窝可见上下两个肾脏图像，部分融合，均有各自完整的收集系统。CDFI显示两组肾动、静脉。

肾发育不全肾发育不全时，患侧肾脏体积减小，肾实质变薄尤为显著，肾窦区可增宽或相对增宽，其中患肾的实质厚度测值减少更有诊断意义，健侧肾代偿性增大，CDFI显示患肾内血流信号明显减少，血流速减慢，RI与PI可为正常范围。由于肾发育不全时肾脏体积小，伴有回声增强，有时很难和邻近的结构如含气的结肠区分，在此应仔细鉴别。

鉴别诊断孤立肾与异位肾的鉴别：均表现为一侧肾窝未见肾脏图像，而异位肾可在腹腔的其他位置如盆腔、髂窝、对侧肾周探查到肾脏图像。

肾发育不全与慢性肾病肾萎缩的鉴别：均表现为“小肾脏”，前者肾内结构回声与正常肾脏相似，而后者有明确的肾病史，肾轮廓欠清，包膜不光滑，实质变薄，回声增强，皮髓质分界不清晰。

重复肾与双肾盂畸形的鉴别：均表现为集合系统分为上下两团，前者有两根甚至多根输尿管引出，常伴有异位开口，而后者输尿管并不重复，即只有一根正常开口的输尿管，如伴有肾积水时，二者不难鉴别，如若不然，必须结合IVP检查做出诊断。

马蹄肾峡部与腹主动脉前肿块的鉴别：马蹄肾峡部一般较扁平，呈“长条形”，且两端与两侧肾脏下极相连接，随呼吸可活动；而后者形态、大小、内部回声表现各异，不随呼吸运动，不与两侧肾脏同时相连接。

异位肾与游走肾的鉴别：均表现为肾脏不在正常肾窝探及，前者肾脏不能还纳到肾窝，而后者可还纳到正常位置。

融合型交叉异位肾与同侧融合肾的鉴别：均表现为一侧肾窝无肾脏图像，对侧肾脏声像图异常。前者为两个肾脏部分融合，均有各自完整的集合系统，而后者与重复肾相似，肾长轴拉长，集合系统分为上下两团。

检查患者先行俯卧位或左、右侧卧位于双肾区常规扫查，观察健侧肾脏位置、大小、形态及血流情况；然后行多种体位、多侧面扫查寻找先天性畸形肾，了解其部位、大小、形态、活动度及血流情况；在膀胱适度充盈后应用二维及彩色多普勒观察患侧是否有输尿管开口向膀胱腔内喷尿。

治疗原则对于先天性畸形的治疗主要采取的是手术治疗，降低先天性畸形的发病率需改变优生产前围产保健的观念，完善孕前筛查制度，普及产前超声诊断，做好产前筛查，形成全国性的孕前保健模，争取做到早查早治。

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乔玉峰 - 主任医师 - 山西医科大学第二医院 肾病