华中科技大学同济医学院第一临床学院 张欣颖

武汉儿童医院 戴红燕

动漫《名侦探柯南》是许多人的童年回忆，其中高中生侦探工藤新一因服药而变回幼年时自己的奇妙情节令人记忆犹新，也引发了人们对衰老的思考。

（图源自网络）

衰老是人类不可避免的宿命，现实生活中自然不存在类似于APTX4869（《名侦探柯南》及其衍生作品中的一种虚构药物）一般让人返老还童的奇药，我们只能通过规律作息、调整饮食、积极锻炼或借助一定的医疗手段来暂留自己的青春，延缓自己的衰老。可世界上有着这么一种病，它会无情地按下生命的快进键，让珍贵的青春被衰老取代，将年轻的活力禁锢在衰老的躯壳里，让患者还未年轻，就已老去，它便是早老症。

一、什么是早老症？

全名是哈钦森-吉尔福德早年衰老综合征（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS），又称儿童早衰症，是一种极为罕见的遗传性疾病。

这种疾病并不会在出生时就显现，患儿通常在出生后1年内逐渐出现衰老迹象。他们的面容、皮肤、骨骼、心血管系统都会快速老化，但智力完全正常，思维和情感与同龄儿童并无不同。

全球范围内，每400万到800万名新生儿中，仅有1人患病。截至2023年，全球确诊病例大约只有400多例，中国登记在册的患儿不到50人。也就是说，它几乎是“万里挑一”的罕见病。

（图片源自百度百科）

早老症的秘密：藏在基因中的“错码”

科学家在2003年发现，早老症的“罪魁祸首”是一个叫作核纤层蛋白A基因。这个基因负责制造一种叫核纤层蛋白A（Lamin A）的物质，它在维持细胞核形态和稳定中起着至关重要的作用。

正常情况下，细胞会把这个蛋白一步步加工成熟，像制作精密零件一样严格。但早老症患儿的基因在这个过程中出现了一个“小错误”——

LMNA基因的某个位置发生了突变，让细胞多剪掉了一小段遗传信息。

结果，本应成熟的蛋白没有被“正确修剪”，而是形成了一种异常的蛋白——早老蛋白（Progerin）。

这种蛋白会在细胞核膜上积累，使细胞形状异常、功能紊乱，就像机器里卡进了沙子，慢慢让整个系统老化。随着这种损伤在体内不断累积，患儿的身体就会表现出“加速衰老”的症状。

三、孩子变老的速度有多快？

1. 皮肤与毛发：像老人一样的面容

患儿最早出现的症状是皮肤硬皮样改变，身体上浅表血管明显。

他们的头发从一岁起逐渐脱落，只剩稀疏的“绒毛样”头发；眉毛和睫毛也会稀少，皮肤干燥、有色素沉着，看上去就像老年人的皮肤。

2. 生长迟缓：身高体重远低于同龄人

这些孩子出生时往往看起来很正常，但几个月后体重增长停止，甚至出现下降。

他们的身高通常远低于同龄儿童的平均线，看起来“瘦小干瘪”，缺乏皮下脂肪。

3. 面容特征：小下巴、尖鼻子

早老症患儿的颅面部特征非常典型：头大脸小，下颌发育不足，鼻梁尖细，眼睛突出，嘴唇薄而紧，牙冠和牙根发育不规则。

4. 骨骼与关节：身体僵硬、活动受限

患儿骨骼发育不良，关节常常僵硬变形。髋关节发育不良通常是进行性的，可导致缺血性坏死、髋关节移位和无法承受重量。膝盖和手指容易出现挛缩，走路姿势笨拙。尽管如此，他们的骨折愈合能力并不差，只是骨密度偏低、骨骼细小。

5. 心血管系统：过早的“动脉老化”

最令人担忧的是心血管问题。早老症患儿往往会在10岁前后出现动脉硬化、心力衰竭等情况。

6. 智力与情感：被困在“衰老的身体里”的孩子

令人欣慰的是，早老症并不会影响大脑发育。孩子们的智力正常，能上学、会交朋友，也有自己的梦想。

其他症状

任何年龄都有发生脑血管事件的可能，脑血管病变通常表现为卒中或短暂性脑缺血发作，常伴有头痛、癫痫发作、肢体无力，少数患儿以精神情绪异常为主要表现。传导性听力损失所有年龄段都非常普遍，低频听力损失比高频听力损失更普遍。夜间睁眼症（睡眠时无法完全闭上眼睛）很常见。因此，可能出现角膜干燥和混浊。

（图片源自百度百科）

四、如何确诊早老症？

1.外貌与生长情况：早期就可见到明显的衰老特征，如脱发、身材矮小、皮肤紧绷等。

2.影像学检查：X线可发现锁骨变细、髋外翻、颌骨发育不良等骨骼异常。

3.基因检测：确诊的“金标准”。检测LMNA基因是否存在典型突变。

4.心脏与血管检查：心电图、超声心动图、颈动脉彩超等可评估心脏功能和血管硬化程度。

通过这些检查，医生不仅能确定疾病类型，还能及时监测并发症，为患儿制定个体化的治疗和护理方案。

五、科学正在努力改变命运

目前，早老症尚无根治方法。但近年来科学界在不断取得突破。

1.药物治疗探索

一种叫作洛那法尼（lonafarnib） 的药物已被批准用于延长早老症患儿的寿命。

它能减少早老蛋白在细胞中的积累，让细胞功能维持得更久。临床数据显示，服药后患儿的寿命平均可延长2年以上。

其他药物如西罗莫司、抗氧化剂等也在研究中，目标是减缓衰老速度。

2.基因疗法前景

随着基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的发展，科学家正在尝试直接修复LMNA基因的错误。虽然还处于实验阶段，但动物研究已经看到希望。

3.支持与护理

心血管管理：定期监测血压、心功能，预防中风和心脏病。

营养与康复：提供高热量、均衡的饮食，配合适度运动，保持关节活动。

心理支持：帮助孩子和家庭面对疾病带来的焦虑与失落，保持积极心态。

早老症虽然罕见，却是人类基因世界中的重要谜题。研究这种疾病，不仅能帮助这些特殊的孩子，也能让我们更深入地理解“衰老”的秘密。愿未来，随着医学的发展，有一天能真正“按下暂停键”，让这些被时间催促的孩子，慢一点长大，多一些岁月去微笑。

参考文献

[1]Cisne ros B, Ga rcía -Aguirre I, De Ita M, e t a l. Hutchinson-Gilford Proge ria syndrome :

ce llula r me chanisms and the rapeutic pe rspe ctive s. Arch Med Re s,2023,54(5):102837.

[2]李东明. LMNA R527C 隐性遗传突变的功能研究[D]. 南宁:广西医科大学,2020.

[3]国家卫生健康委办公厅关于印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)的通知https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml

来源: 大学生快乐科普驿站