预防新生儿缺陷病：给宝宝一个健康的开始

        新生命的诞生，本应带来无尽的喜悦与希望，然而，新生儿缺陷病却如阴霾，给无数家庭带来沉重的打击。每一个小小的生命，都承载着家庭的幸福和未来，了解并积极预防新生儿缺陷病，是我们送给孩子最珍贵的礼物。

        新生儿缺陷病，并非单一的某种疾病，而是指婴儿出生前就存在的身体结构、功能或代谢方面的异常。这些缺陷可能影响孩子的外貌、智力、身体功能，甚至危及生命。据统计，全球每年约有 790 万出生缺陷婴儿诞生，而在我国，这一数字也不容小觑，每 30 秒就有一个缺陷儿出生。常见的新生儿缺陷病包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等，它们的发生不仅对孩子的健康造成严重威胁，也给家庭带来了巨大的经济和精神负担。

       那么，新生儿缺陷病究竟是由什么原因引起的呢？遗传因素是重要的一环，父母的某些基因突变或染色体异常，可能通过遗传传递给孩子。例如，唐氏综合征就是由于染色体异常导致的。环境因素同样不可忽视，孕妇在孕期接触有害物质，如化学物质、辐射、病毒感染等，都可能增加胎儿发生缺陷的风险。此外，孕妇的年龄、营养状况以及患有某些慢性疾病等，也与新生儿缺陷病的发生有着密切关系。

        面对新生儿缺陷病，预防是关键。三级预防体系是目前国际上普遍采用的有效措施。一级预防，即在孕前和孕早期进行综合干预，通过健康教育、婚前检查、孕前保健等方式，减少出生缺陷的发生风险。夫妻双方在备孕前应进行全面的身体检查，了解自己的健康状况，及时发现和治疗可能存在的疾病。同时，要养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，避免接触有害物质，补充叶酸等营养素，为孕育健康宝宝创造良好的条件。

       二级预防，是在孕期进行产前筛查和诊断，及时发现胎儿的异常情况，并采取相应的措施。孕期检查必不可少，通过超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等技术，能够及时发现胎儿是否存在结构畸形、染色体异常等问题。一旦发现异常，医生可以根据具体情况，为孕妇和家属提供专业的建议，决定是否继续妊娠。

       三级预防，则是在新生儿出生后，进行早期筛查和诊断，及时治疗，减少疾病对孩子的不良影响。新生儿疾病筛查是这一阶段的重要手段，通过对新生儿进行足跟血采集和听力筛查等项目，能够早期发现先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、听力障碍等疾病。早期诊断和干预，可以有效降低这些疾病对孩子生长发育的影响，提高孩子的生活质量。

       预防新生儿缺陷病，需要全社会的共同努力。政府应加大对出生缺陷防治工作的投入，完善相关政策法规，提高医疗保障水平，让更多家庭能够享受到免费的筛查和诊断服务。医疗机构要加强专业队伍建设，提高技术水平，为孕妇和新生儿提供优质的医疗服务。同时，媒体和社会组织也应积极开展宣传教育活动，普及预防知识，提高公众的健康意识。

        每一个生命都是独一无二的奇迹，每一个家庭都渴望迎接健康的新生命。让我们携手共进，积极行动起来，普及预防新生儿缺陷病的知识，落实三级预防措施，为每一个孩子的健康保驾护航，让每一个家庭都能充满欢笑和幸福，共同创造一个没有出生缺陷的美好未来。 

来源: 于丽医生科普