华中科技大学同济医学院附属协和医院/华中科技大学大学生快乐科普社团 王晓慧

如果把我们的身体比作一座城池，血液就是守护城池的 “巡逻兵”，而 “凝血因子” 就是巡逻兵手里的 “止血盾牌”—— 一旦皮肤划伤、血管破裂，凝血因子会立刻集结，帮血液凝固成 “屏障”，堵住伤口不让血液流失。可对患有 “先天性凝血因子 Ⅶ 缺乏症” 的人来说，他们身体里负责凝血的 “Ⅶ 号小卫士”（凝血因子 Ⅶ），要么 “人手太少”（数量不足），要么 “力气不够”（功能失效），面对伤口出血根本 “扛不住”，导致血液迟迟止不住，就像城池的关键防线 “守不住”，容易陷入 “失血危机”。

这种病有多罕见？全球每 100 万新生儿中，仅约 1-3 个会患上它，因症状容易和普通出血混淆，很多人直到成年都没被确诊。

一、为啥会得这病？和 “基因密码” 写错了有关

先天性凝血因子 Ⅶ 缺乏症是一种 “遗传性疾病”，简单说就是 “天生自带的问题”—— 从出生那一刻起，身体里负责 “生产凝血因子 Ⅶ” 的基因，就出了 “拼写错误”。我们每个人的基因都像一本厚厚的 “生命说明书”，其中有一页专门写着 “如何制造凝血因子 Ⅶ”。要是这一页的 “文字”（基因序列）少了几个字、或者排错了顺序（ “基因缺失”“基因突变”），身体的 “生产工厂”（肝脏）就没法正常干活：要么造出来的凝血因子 Ⅶ“数量不够”，连基本的止血需求都满足不了；要么造出来的是 “不合格产品”，看着是凝血因子，却完全没有止血的 “力气”。

这里要特别说明：它不是 “被别人传染的”，也不是 “后天不小心弄坏的”，而是从父母那里遗传来的。不过有些患者的父母可能完全健康，只是悄悄 “携带” 了这个有错误的基因，自己没表现出症状，却在生孩子时把它传给了孩子。

二、身体会发出哪些 “异常信号”？出血止不住是核心

因为凝血因子 Ⅶ 是 “启动止血过程” 的关键角色，所以这种病最明显的表现就是 “出血后比别人难止住”，但不同人症状轻重差很多 —— 有的宝宝出生几天就出血不止，有的成年人只是偶尔牙龈流血，甚至一辈子都没发现自己有这个问题。常见的 “出血信号” 主要有这些：

1. 从小就有的 “出血小麻烦”

皮肤出血：轻轻碰一下、磕一下，皮肤就会青一块紫一块；就算是小划伤，比如被纸划破手指，别人 1 分钟就能止血，患者可能要等半小时，甚至结了痂还会再渗血。

黏膜出血：刷牙时牙龈总爱出血，吃硬一点的东西（比如苹果、坚果），牙龈就会红肿渗血；流鼻血也比别人频繁，有时候捏着鼻子十几分钟都止不住，最后得靠医生塞棉花才能好。

新生儿期的特殊出血：有些宝宝出生后 24 小时内，脐带残端就一直流血；还有的宝宝会出现皮肤瘀斑，甚至拉黑色的大便（像柏油一样，是消化道出血的信号），严重时可能会脑出血，危及生命。

2. 容易被忽视的 “隐性出血”

关节出血：虽然不像血友病那么常见，但有些患者剧烈跑跳、爬楼梯后，膝盖、脚踝会突然肿起来，又疼又不敢动 —— 这是因为关节里的小血管破了，血液积在关节腔里，反复出血还可能影响关节活动。

消化道出血：除了黑便，严重时还会呕出咖啡色的东西，这时候如果不及时治疗，可能会因为失血太多导致贫血，甚至休克。

脑出血：这是最危险的情况，可能只是不小心摔一跤、或者被东西轻轻撞了一下头，就会引发脑出血，出现头痛、呕吐、意识模糊、抽搐等症状，必须立刻送急诊，晚了可能会留下后遗症，甚至救不回来。

三、怎么确诊？别把 “止不住血” 当成 “普通贫血”

很多人一开始会把 “容易出血、脸色苍白” 当成普通贫血，自己买补血药吃，结果耽误了诊断。其实确诊这种病并不复杂，关键是要做 “凝血相关的检查”，主要分两步：

1. 初步筛查：发现 “止血慢” 的线索

医生会先让做 “凝血四项” 检查，其中 “凝血酶原时间（PT）” 是最关键的指标 —— 凝血因子 Ⅶ 是参与 PT 检测的 “核心选手”，如果 PT 明显延长（比如正常参考值是 11-13 秒，患者可能会达到 20 秒以上），就提示可能存在凝血因子 Ⅶ 缺乏的问题。

2. 确诊检查：找到 “小卫士没力气” 的证据

接下来要做 “凝血因子 Ⅶ 活性测定”，直接检测血液中凝血因子 Ⅶ 的 “工作能力”（正常活性是 70%-130%）：

如果活性低于 30%，基本就能确诊；

活性越低，症状通常越重（比如活性＜1% 的患者，可能经常出现严重出血；活性 10%-30% 的患者，可能只有轻微出血，平时不注意都发现不了）。

另外，医生可能还会建议做 “基因检测”，看看是哪个基因出了错，不仅能彻底确诊，还能帮家人判断有没有携带这个有问题的基因，为以后生孩子提供参考。

四、怎么治疗？“帮小卫士补力气”+ 预防出血

目前这种病还没有 “根治” 的办法，但通过 “给身体补充凝血因子 Ⅶ” 和 “提前预防出血”，患者完全可以像正常人一样生活、学习、工作。治疗主要分两种情况：

1. 紧急治疗：出血时 “快速救场”

就像家里水管漏水，得赶紧找 “补丁” 堵住一样，患者出血时，需要及时输注 “凝血因子 Ⅶ 制剂”，直接给身体 “送帮手”，帮凝血因子 Ⅶ“补力气”，让出血尽快停止：

小伤口出血：可能输一次就够了；

关节出血、消化道出血：需要连续输几天，直到出血停止，肿胀、疼痛缓解；

脑出血等严重情况：要在急诊快速输注，同时不断监测凝血功能，根据情况调整剂量，避免出血量增加。

2. 预防治疗：提前 “囤好帮手”

对出血频繁、症状比较重的患者，医生会建议 “定期预防输注”—— 比如每周输 1-2 次凝血因子 Ⅶ 制剂，提前把身体里的 “止血帮手” 补够，减少日常活动中出血的概率。

3. 生活里的 “防出血小技巧”

治疗之外，日常防护也很重要，能帮患者避免很多不必要的出血：

避免剧烈运动：像篮球、足球、拳击这些容易碰撞受伤的运动就别参与了，可以选游泳、散步、慢跑等温和的运动，既能锻炼身体，又不容易受伤；

做好居家防护：家里家具的边角贴防撞条，孩子玩耍时戴护具，避免爬高、跑跳时摔倒；

用药要小心：别随便吃阿司匹林、布洛芬这些药，会让血液更难凝固，可能加重出血；

定期复查：每 3-6 个月查一次凝血因子 Ⅶ 活性，根据结果调整治疗方案，确保 “止血力气” 够用。

五、患者能正常生活吗？答案是 “完全可以”

很多人一听到 “罕见病”“凝血有问题”，就觉得患者只能躺在床上，没法正常生活 —— 其实这是很大的误解。只要做好 “规范治疗 + 日常防护”，大部分患者都能像正常人一样长大：孩子可以正常上学，成年人可以工作、结婚、生子。而且随着医学发展，人工合成的凝血因子 Ⅶ 制剂越来越容易买到，治疗也越来越方便。现在还有很多罕见病公益组织、患者社群，患者和家属可以在里面交流经验、互相支持，再也不用因为 “罕见” 而感到孤单。

最后想说：早发现、早治疗，就能少遭罪

先天性凝血因子 Ⅶ 缺乏症虽然罕见，但只要留意 “出血后止不住” 的信号，及时去血液科做检查，就能尽早确诊。如果家里有孩子从小就频繁流鼻血、伤口出血时间长，或者成年人莫名出现瘀斑、牙龈反复出血，别只当成 “小毛病”，不妨去查一下凝血功能 —— 早发现一天，就能早一天做好防护，避免严重出血的风险。

身体里的 “止血小卫士” 要么 “人少凑不齐”，要么 “没力气扛活”，但靠着科学的治疗和防护，我们完全能帮它 “补够人手、攒足劲”，让患者的生活彻底告别 “出血” 困扰。

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来源: 大学生快乐科普驿站