先天性甲状腺功能减退症(ＣＨ)简称先天性甲减，是一种新生儿常见的内分泌系统疾病，严重影响儿童生长发育及智力。 ２００９ 年 ２ 月国家卫生健康委员，会发布的新生儿疾病筛查管理办法，其中就包括 ＣＨ，我国自 ２０ 世纪８０ 年代开展ＣＨ 筛查以来，全国新生儿筛查覆盖率已经达到９８％以上，显著改善了患儿的预后。

新生儿甲状腺功能低下的概念及表现症状？

1、新生儿甲状腺功能低下概念

ＣＨ 是指各种原因导致患儿出现长期或者短期的甲状腺激素不足或者激素不能正常发挥其生理作用所引起的一组新生儿异质性疾病, 若患儿出生后治疗不及时,将会导致生长发育迟缓和智力低下,给家庭和社会造成严重的负担,ＣＨ 在早期往往缺乏特异性症状,在新生儿期不进行 ＣＨ 的筛查,往往会延误诊断和治疗.

2、表现症状

新生儿期:大多数 ＣＨ 患儿出生时无特异性临床症状,不能依赖临床表现进行诊断, 但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索,例如母亲妊娠时常感到胎动少,过期产、巨大儿、新生儿黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤 花纹(外周血液环差)、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等ꎮ 如果中枢性甲减合并其他垂体激素缺乏ꎬ可表现为低血糖、小阴茎、 隐睾以及面中线发育异常ꎬ如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。

婴幼儿及儿童期:ＣＨ 如果不能及时诊断和治疗，在婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及身高增长缓慢，患儿常有不同程度的身材矮小，可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄) 、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、消化功能以及心功能低下、贫血等生理功能和脏器 功能低下表现

新生儿甲状腺功能低下有哪些危害？

1、生长发育受阻

甲状腺激素在人体的新陈代谢和生长发育过程中扮演着关键角色。当新生儿出现甲状腺功能低下时，最直观的表现之一就是生长速度显著放缓。患儿往往身材矮小，躯干相对较长而四肢短小，这与正常的生长比例不符。此外，体重增加也会变得缓慢，使得孩子看起来比实际年龄要瘦弱许多。由于骨骼发育受到影响，骨龄可能会延迟，长期下去甚至可能导致骨质疏松等问题。这些外在的变化不仅影响了孩子的外观形象，更重要的是，它们反映了内部生理机能的紊乱。因此，及时干预对于确保孩子能够达到正常的身高和体重至关重要。

2、智力发展受限

智力发展受限对新生儿危害非常大，甲状腺激素对大脑发育有着极其重要的作用。研究表明，缺乏这种激素会严重阻碍神经系统的正常发育，进而影响到宝宝的智力水平。生活中能能出现表情呆滞、安静少动、对外界反应迟钝等症状；随着病情的发展，还可能表现出追声、追物能力下降，以及回应人和回应物的能力明显落后于同龄人。这意味着他们在学习新事物、掌握技能方面将面临更大的困难，未来的学习和社会生活也可能受到不同程度的影响。一旦错过早期治疗的最佳时机，这些认知缺陷可能是不可逆的，给孩子及其家庭带来长远的挑战。

3、特殊面容与体态特征

除了上述功能性障碍外，新生儿甲状腺功能低下还会呈现出一系列独特的外貌特征。例如，宝宝通常会有头大、颈短的现象，皮肤变得粗糙且干燥，面色苍黄，毛发稀疏；眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外也是常见的表现。

这些特殊的面部轮廓和身体比例异常，也可能成为家长最早注意到的信号之一。然而，仅凭外观判断是不够的，还需要结合其他症状进行全面评估。

4、生理功能低下的表现

此类患儿的生理机能同样会受到严重影响。常见的包括体温偏低、畏寒、少汗等现象，这是因为甲状腺激素参与了人体的热量产生过程。此外喂养困难也是一个突出问题，表现为食欲欠佳、腹胀、便秘等情况频繁发生。这是因为肠道蠕动减缓导致的消化吸收不良所致。另外，腹部膨隆也是典型体征之一，这是由腹壁松弛引起的。所有这些都表明孩子的身体状况不佳，需要及时就医治疗干预。

5、心血管及血液系统的潜在风险

部分新生儿甲状腺功能低下病例中，临床上还观察到心脏扩大、心包积液、心率缓慢等心血管系统的异常变化。同时，贫血等血液系统的问题也可能出现。这些问题增加了患儿患心血管疾病的风险，必须引起足够的重视并及时就医采取适当的预防措施。

定期监测相关指标，遵循医嘱进行治疗调整，可以有效降低并发症的发生概率。

筛查与早期干预的重要性

新生儿 ＣＨ 筛查是世界各国预防因 ＣＨ 导致的智力低下最有效的方法，出生2周内接受规范的甲状腺激素替代治疗的患儿智力和非患病同胞无差异，治疗延迟往往会导致智力和生长发育异常，大多数 ＣＨ 患儿无特异性的症状，因此，只有通过新生儿筛查，才能早期发现和诊断 ＣＨ。

现代医学已经将甲状腺功能低下纳入了新生儿常规筛查项目之中。体现了筛查与早期干预的重要性。通过采集足跟血样本进行检测，可以在宝宝出生后不久就发现潜在的问题。

如何把握治疗时机？

出生后２周内开始治疗，对于ＣＨ 患儿的神经和 智力发育至关重要， 因此对ＣＨ患儿进行ＬＴ４替代治疗应当在２周内尽早开始，对于早产儿( 胎 龄<３２周) 、极低出生体重儿( <１ ５００ ｇ) 、筛查前接受输血治疗的新生儿、患其他疾病的新生儿、同性别双胞胎或多胞胎、唐氏综合征患儿，ＴＳＨ 初筛阴性者，需要在新生儿２ ~ ４周龄时进行第 ２ 次筛查， 第２次筛查试验中发现的ＣＨ 患儿在确诊后立即开始 ＬＴ４治疗。

Hao临床上最常见的治疗方法是甲状腺素替代治疗：医生会根据患儿的具体情况，制定个性化的甲状腺素替代治疗方案，通常需要终身治疗。左旋甲状腺素钠(L-T4)是治疗本病的特效药物，其半衰期较长，作用稳定，每日服用1次即可。其次需要定期复查：患儿需要定期到医院进行甲状腺功能检查，根据患儿的情况调整甲状腺素的剂量，确保治疗效果。治疗开始后，每2～4周复查1次甲状腺功能，以便调整药物剂量。血清TSH正常后，每6～12个月复查1次即可。

日常注意事项

在我们日常生活中，家长要时刻关注宝宝的成长发育等多方面问题。,注意事项（一）：如果能在新生儿期及时发现并进行有效治疗，通常可以避免病情的发展。因此，对于所有新生儿，都应该进行甲状腺功能的筛查。注意事项（二）：家长应严格按照医生的要求给患儿服用甲状腺素，不要感觉情况好转就自行增减剂量或停药。注意事项（三）：家长需要时刻注意观察患儿的生长发育情况，甲状腺功能低下可能会影响患儿的生长发育，家长应密切关注患儿的身高、体重、智力等方面的发育情况，如有异常，应及时就医。注意事项（四）：患儿的免疫力较低，容易感染疾病。家长应注意保持患儿的个人卫生，避免感染。注意事项（五）：治疗初期，使血清TSH尽快恢复正常，FT4维持在正常范围的下限。治疗维持阶段，血清TSH应维持在正常范围，FT4可略高于正常范围，一定要定时进行监测。注意事项（六）：对于确诊甲状腺功能低下的患儿越早治疗，效果越好。如果能在出生后3个月内开始治疗，绝大多数患儿的智力发育可达到正常水平；如果在出生后3～6个月开始治疗，约80%的患儿智力发育正常；如果在出生后6个月后开始治疗，智力发育往往会受到严重影响。

建议

宝宝一旦经过正规医院确诊为甲状腺功能低下，应配合医生立即开始口服药物治疗，并定期复查以调整剂量。持续稳定的激素水平有助于改善预后，减少长期并发症的风险。家长也需要密切配合医生的建议，确保按时服药并参加随访检查。

建议在以下情况对胎儿进行产前诊断:ＴＲＡｂ阴性的母亲在胎儿超声检查中意外发现胎儿甲状腺肿，生育有一个因甲状腺激素合成障碍导致的 ＣＨ 患儿的妊娠妇女(有 ２５％的再发风险)，生育有(严重)综合征性 ＣＨ 患儿的母亲。

最后新生儿甲状腺功能低下确实是一种危害较大的疾病，家长要时刻关注宝宝的成长变化，如果能够做到早发现、早诊断、早治疗，大多数患儿都能够获得良好的恢复效果。

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作者：胡志坚 广州市番禺区妇幼保健院（广州市番禺区何贤纪念医院） 新生儿科 主治医师

来源: 健康科普宣教