我国高尿酸血症及痛风患病率逐年升高，并呈现年轻化趋势，成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。痛风发作时“痛如刀割”，别嘌呤醇是治疗痛风的一线药物，主要用于治疗痛风和防止痛风性肾病、继发性高尿酸血症以及重症癫痫的辅助治疗。但是，该药可引起部分患者过敏综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症(TEN)等严重皮肤不良反应（SCARs）。

为什么有人吃药平安无事，有人却副作用明显？答案藏在基因里！提前做一次HLA-B*5801基因检测，就能避免“踩雷”。

基因检测如何“预判风险”？

1. 别嘌醇过敏的“预警信号”

HLA 基因是主要组织相容性复合体（MHC）基因家族的成员，该家族包括200多个基因。HLA 基因的变异在自身免疫性疾病和感染的易感性中起着重要作用，特定的HLA变异与药物不良反应的易感性有关，包括别嘌醇诱导的超敏反应。临床研究证实，携带HLA-B*5801基因的人群，服用别嘌醇后发生致命过敏的概率是普通人的数十倍。

2. HLA-B*5801基因检测的临床价值

《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南（2023）》和《国际痛风治疗共识》明确提出：“别嘌醇可能诱发严重过敏反应，用药前必须通过基因检测筛查HLA-B*5801，阳性患者严禁使用。”基因检测为患者划出一条“用药安全线”——如果基因检测是“阳性”，医生会果断更换更安全的药物（如非布司他）；如果是“阴性”，患者才能安心使用别嘌醇。

哪些人需要做检测？- 所有准备首次使用别嘌醇的痛风/高尿酸患者（无论是否有过敏史）

亲属用别嘌醇后出现过皮疹、发热、肝肾损伤者（遗传易感性高）

中国南方人群（广东、广西、福建等地基因携带率更高）

合并慢性肾病、肝功能异常者（一旦过敏，死亡率飙升）

安全用药，从基因检测开始

国内外医学界将别嘌醇用药基因检测列为痛风患者的“必选项”，就像开车系安全带一样重要——防的不是“万一”，而是“一万”。基因检测不是“可选项”，而是用药前的“安全通行证”。通过提前识别风险，让患者远离“踩雷式治疗”，把药物伤害扼杀在萌芽前。

来源: 泉州市第一医院