在迎接新生命的旅程中，每个家庭都希望宝宝健康平安。唐氏筛查作为孕期一项重要的检查项目，就像一位“健康卫士”，为胎儿的健康保驾护航。

唐氏综合征，医学上全称为21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏患儿的21号染色体多了一条，变成了三条，这会导致胎儿出现严重的智力发育障碍，同时还伴有多种器官的发育异常，如心脏畸形、消化道畸形等。患有唐氏综合征的孩子，不仅自身生活难以自理，也会给家庭和社会带来沉重的经济与精神负担。

唐氏筛查就是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，综合评估胎儿患唐氏综合征以及其他染色体疾病的风险。目前，唐氏筛查主要有早孕期筛查和中孕期筛查两种方式。早孕期筛查通常在怀孕11 - 13⁺⁶周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）和抑制素A等指标；中孕期筛查一般在怀孕15 - 20周开展，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离β - hCG、游离雌三醇（uE3）指标。

筛查结果会以风险值的形式呈现，一般将风险值与设定的切割值进行比较，分为低风险、临界风险和高风险。如果结果显示为低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率较低，但并非绝对排除患病可能；临界风险意味着胎儿存在一定的患病风险，需要进一步检查确认；高风险则提示胎儿患病的可能性较大，需要尽快进行确诊检查。

一旦唐氏筛查结果不理想，后续通常会进行羊水穿刺或无创DNA检测。羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”，它通过抽取羊水，直接获取胎儿的细胞进行染色体分析，准确性极高，但属于有创检查，存在一定的流产、感染等风险；无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血，提取胎儿的游离DNA进行检测，属于无创检查，安全性较高，但它只是一种筛查手段，不能替代羊水穿刺进行确诊。

唐氏筛查对每个孕妇都至关重要，即使孕妇年龄较小、没有家族遗传病史，也不能忽视该项检查。因为唐氏综合征的发生具有随机性，任何孕妇都有可能生下唐氏患儿。通过唐氏筛查，能够在孕期早期发现胎儿的潜在风险，帮助孕妇和家庭及时做出合理的决策，无论是继续妊娠并做好孕期监测与产后干预准备，还是采取其他措施，都能为新生命的到来做好更充分的规划。

在科技飞速发展的今天，唐氏筛查技术不断进步和完善，为预防出生缺陷、保障母婴健康发挥着越来越重要的作用。每一位准妈妈都应重视唐氏筛查，为孕育健康宝宝迈出坚实的一步。

来源: 原创