一、临床案例：新新的求诊经历

河北省儿童医院内分泌遗传代谢科近日接诊了一位特别的女孩——新新。10 岁的她，身高仅 142 cm，体重却达 100.8 kg，BMI 高达 49.99 kg/m²；更奇怪的是，她的手脚看起来像 2—3 岁孩子的大少。

回顾病史，家长反映：

• 新生儿期：喂养困难，肢体肌张力低，4 个月仍无法抬头；坐、爬、行走等运动发育明显滞后。

• 2 岁后：开始出现难以抑制的“暴饮暴食”，永远吃不饱；与此同时，智力发育也落后于同龄。

• 外貌特征：身材矮小、中央肥胖（腹部尤为明显）、手脚细小，伴有杏仁眼、小下颌等典型面容。

此前曾在外院就诊，误以为是脑瘫，采用喂养及康复训练，疗效不佳。直到基因检测发现，第 15 号染色体 q11.2–q11.3 区域父源基因缺失，确诊为普拉德–威利综合征（Prader–Willi Syndrome，PWS）。因诊断与治疗相对较晚，新新已并发糖代谢障碍、脂肪肝、高尿酸血症，甚至肺动脉高压。

二、什么是普拉德–威利综合征？

普拉德–威利综合征（PWS）是一种罕见的多系统神经行为疾病，主要由于 15 号染色体 paternally expressed 区域基因缺失或功能失常所致。其核心特征可概括为“三低两高一发育迟缓”：

1. 肌张力低下 —— 新生儿期表现最明显，常出现喂养困难、吸吮无力。

2. 智力及运动发育迟缓 —— 婴幼儿期爬行、走路、语言等发展延后。

3. 性腺发育迟滞 —— 青春期时第二性征发育不良或缺失。

4. 食欲亢进与肥胖 —— 儿童期开始出现难以满足的饥饿感，常伴“暴食–饱腹”循环，导致严重肥胖。

5. 行为及情绪障碍 —— 学龄期易出现脾气暴躁、强迫性行为，有时甚至自残。

若得不到及时干预，可进一步出现糖尿病、高脂血症、高尿酸血症、阻塞性睡眠呼吸暂停、精神障碍等并发症，严重影响生活质量。

三、诊断与治疗要点

1. 早期识别

○ 新生儿肌张力低下、喂养困难者，应警惕 PWS 可能；

○ 2 岁左右开始暴食，伴典型面容（杏仁眼、小下颌、细小四肢）时更应及时就诊。

2. 基因检测确诊

○ 通过 DNA 甲基化分析或荧光原位杂交（FISH）检出 15q11.2–q11.3 区域父源基因缺失或功能缺陷。

3. 生长激素（GH）治疗

○ 推荐在 3–6 个月左右尽早启动 GH 治疗，不仅能显著改善身高，还能：

▪ 降低体脂率、改善代谢指标；

▪ 减轻心血管风险；

▪ 提升运动协调及社会适应能力。

4. 综合管理

○ 营养与运动：制定个体化低热量、高蛋白饮食方案，结合监控下的适度运动；

○ 行为干预：心理支持、行为矫正，必要时配合药物治疗；

○ 多学科团队：内分泌、营养、康复、心理等多专业协作。

四、给家长的温馨提示

• 定期监测：关注孩子身高、体重及发育里程碑，若出现异常生长或“总吃不饱”的情况，应及时就医。

• 及早干预：一旦诊断为 PWS，抓住“黄金窗口”开展生长激素及综合管理，获益最大。

• 长期陪伴：该疾病需终身管理，家庭与社会支持同样关键，帮助孩子提升生活质量。

新新的经历告诉我们：对于那些看似“贪吃又肥胖”的孩子，不要简单贴上“挑食”“管不住嘴”的标签，更要警惕潜在的遗传代谢疾病，早点诊断、早点治疗，才能让孩子拥有更健康、更有希望的明天。

来源: 冀医健康科普中心