在新生命如晨曦初临世间的神圣时刻，新生儿疾病筛查这一关键环节却常被初为父母者忽视。它仿若神奇密钥，悄然开启宝宝健康未来的大门，在潜在健康危机崭露头角前，敏锐甄别并化解。

新生儿疾病筛查，在新生儿出生 72 小时至7天内并充分哺乳，通过采集足跟血，对无明显早期症状的先天性、遗传性疾病初步探秘。其旨在从新生群体筛出可能患病宝宝，推动后续精准诊断与有效干预，避免智能发育受阻、体格生长迟滞、肢体残障乃至夭折等厄运。

我国筛查核心聚焦先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。先天性甲状腺功能减低症因甲状腺发育或激素合成障碍，致甲状腺激素不足，此激素是宝宝身体与智能发育尤其是大脑和神经系统构建的关键，若未早诊早治，宝宝会身材矮小、智力低下、表情呆滞等表现。苯丙酮尿症则因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸代谢异常蓄积，损害神经系统并引发多维度异常，如智力落后、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味，错过早期干预，家庭将深陷困境。同时筛查项目也在拓展，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病），主要见于长江流域及其以南的各省如云南、海南、广东、广西、福建、四川等省发病率较高，患病宝宝接触特定食物或药物可引发急性溶血性贫血，危及生命。先天性肾上腺皮质增生症因酶缺陷致电解质紊乱、性发育异常等严重问题。串联质谱技术登场，可一次性检测多种代谢紊乱疾病，提升了筛查效率与准确性，为更多宝宝带来早期发现的希望。

不少家长疑惑，无家族病史且宝宝正常，为何筛查？因为许多先天性、遗传性疾病遵循隐性遗传法则，父母虽无症状却可能携带致病基因，在宝宝身上组合致病，且疾病早期隐匿，宝宝看似正常，可随时间推移，危害渐显且加重，错过黄金治疗期，家庭将承受巨大痛苦与负担。

筛查流程简便且对宝宝影响小。在规定时间窗、充分哺乳后，医院会告知家长并签署知情同意书，医护采集足跟血滴于滤纸片，采血短暂，宝宝或轻哭，无持久影响，血样送筛查中心检测，一定时间内家长可查询检测结果，阴性表明患病风险低，但仍需常规保健体检与预防接种，阳性仅为预警，需带宝宝到指定机构确诊复查，医生用血清学、基因检测、超声影像等一些列检查来精准判定。确诊后则依疾病类型与病情定制治疗方案。

先天性甲状腺功能减低症宝宝需终身服甲状腺激素替代药物并定期复查调量。苯丙酮尿症宝宝要严格控制饮食苯丙氨酸摄入，依年龄、体重等制定特殊饮食计划并监测血苯丙氨酸浓度。蚕豆病宝宝需避开诱发溶血因素，禁食蚕豆及慎用氧化性药物。先天性肾上腺皮质增生症依酶缺陷类型给予激素替代治疗。

新生儿疾病筛查是宝宝健康成长的关键灯塔，默默守护宝宝远离“健康暗礁”，为有效治疗抢得先机。家长应深知其重要性，积极配合医护完成筛查，为宝宝织就坚固守护网，让新生命在健康阳光中绚烂绽放。

来源: 科普小S