2013年，美国女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表了一篇题目为《我的选择》的文章，文中提出她因检测出携BRAC1基因突变，并结合其家族病史，医生最终评估出其罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%，她决定通过预防性双侧乳房切除术来减少患乳腺癌的风险。2015年，朱莉再次宣布切除卵巢和输卵管，以降低卵巢癌风险。 那么BRCA基因到底是什么？它是如何掌握人类的健康，又是如何操纵肿瘤命运的呢？让我们一起来揭开BRCA基因神秘的面纱吧！

一、BRCA基因到底是何方神圣？

BRCA基因是乳腺癌易感基因的缩写，包括BRCA1基因和BRCA2基因。每个人都携带这两个基因。而且，它们还是人体中重要的抑癌基因，也就是抑制肿瘤发生的“好”基因。它们产生的肿瘤抑制蛋白就像敬业的维修工人，修补机体内受损或者有缺陷的基因，维持细胞的正常生长。但是，如果这两种基因出现问题（也就是突变），它们就失去了“及时修补”的功能，受损和有缺陷的DNA在细胞内逐渐积累，最终就会导致细胞的癌变和肿瘤的发生。

二、BRCA基因突变会导致什么样的后果？

（1）BRCA突变者患乳腺癌风险相较于正常人群提高了至少5倍

根据美国国家癌症协会的数据，普通人群终身患乳腺癌的风险为12%，而BRCA1突变者患乳腺癌的风险为46%-87%，BRCA2突变者患乳腺癌的风险为38%-84%。可以看出，BRCA突变者的患乳腺癌风险相较于正常人群来说，提高了至少5倍。

（2）BRCA突变者患卵巢癌风险相较于正常人群提高了至少10-30倍

对于卵巢癌来说，普通人群终身患卵巢癌的风险为1%-2%，而BRCA1突变者患卵巢癌的风险为39%-63%，BRCA2突变者患卵巢癌的风险为16.5%-27%。可以看出，BRCA突变者的患卵巢癌风险相较于正常人群来说，提高了至少10-30倍。

BRCA突变患者除了大幅提高乳腺癌与卵巢癌的患病风险之外，像前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症类型的患癌风险同样也会升高。

三、哪些人需要进行BRCA基因检测（1）具有肿瘤家族史的患者：有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变，任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：① ≥1 直系亲属有≤50岁发病的乳腺癌史；② ≥1 直系亲属确诊男性乳腺癌/卵巢癌/转移性或中高危前列腺癌/胰腺癌；③ ≥2 旁系亲属确诊乳腺癌/卵巢癌/转移性或中高危前列腺癌/胰腺癌；（2）早发性乳腺癌（发病年龄≤45岁）。

（3）发病年龄≤50岁的乳腺癌患者，并有以下任何情况：存在至少2处原发性乳腺癌病灶；至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50岁；至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌（任意年龄）；（4）直系亲属中有男性乳腺癌患者。

四、BRCA突变都会造成后代遗传吗？ BRCA基因突变有两种形式：体系突变和胚系突变。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。

五、如果检测出BRAC基因突变了就一定要切除乳腺和卵巢吗？

如果不幸地检测出自己或者家人有BRCA基因的突变，是否都应该义无反顾地和朱莉一样，切除自己目前看来还完好的乳腺和卵巢？虽然，有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险，但每个个体的具体情况是不一样的，“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险，给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是，即便是进行了预防性的切除手术，也并不会将患癌几率降低到0。

来源: 乳腺癌基因检测