《生命密码》一书中表明:据统计,平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因,携带2.8个隐性遗传病的致病基因。

也就是说,我们每个人都是罕见病基因携带者,而人类只要有生命的传承,就会有发生罕见病的可能性。

一、什么是罕见病?

在我国,新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于140000的疾病被称为罕见病。

即使是万分之一的概率,落在每一个罕见病患者及家庭身上,都是百分之百的苦难。

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”。今年的主题是“分享你的生命色彩”。

瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝,这三个童话般的名字分别对应成骨不全症、白化病、大疱性表皮松懈症三种罕见病,也是“常见”的几种罕见病。

二、罕见病的诊断不是最困难的,真正的困难是在治疗上

在已知的7000多种罕见病中,仅有不到5%存在有效治疗方法,中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种也仅有约60%“有药可治”,多数罕见病当前治疗存在空白。

目前我国已有60多种罕见病药物获批上市,40多种被纳入国家医保目录,涉及25种疾病。

因70万元一支“天价药”被大众所获知的脊肌萎缩症(SMA)也是罕见病之一。

三、通过三级预防来防止罕见病的发生

约80%的罕见病是由遗传缺陷引起,50%在出生或儿童期发病,其中30%无法活过5岁,35%的新生儿因罕见病死亡。

早筛查、早诊断、早治疗,这个在癌症管理领域已成为共识的观点,同样适用于罕见病诊疗领域。

怎样通过三级预防来防止罕见病的发生?

一级预防——孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给予遗传病携带者筛查,全面排查,从源头上予以预防。

如果已经生育过罕见病患儿,或者通过检测,确定携带某种罕见病致病基因,夫妻就可以通过胚胎移植前遗传学检测技术(PGT,第三代试管婴儿)辅助生育,取胚胎的遗传物质进行分析,挑选健康的胚胎进行植入,有望生出完全健康的孩子。

二级预防——产前。通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇,及时予以产前诊断和筛查,阻断罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防——新生儿。部分罕见病,如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等,通过新生儿疾病筛查能及时发现,尽早治疗,伤害可降到最低。

如全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查,加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预,提高确诊病例治疗率。

罕见病,并不罕见,就在我们的身边,每个人都可能存在基因缺陷。如果一对表象健康的夫妻正好携带了相同的罕见病基因,他们就有25%的可能性生出“罕见”宝宝。

让全社会一起都来关注罕见病,让罕见病变得更加罕见。

罕见病其实不罕见,为爱呐“罕”,关爱罕见病从了解开始

图文简介 原创

罕见病,并不罕见,就在我们的身边,每个人都可能存在基因缺陷。如果一对表象健康的夫妻正好携带了相同的罕见病基因,他们就有25%的可能性生出“罕见”宝宝。让全社会一起都来关注罕见病。