一、近日医保谈判中，7款罕见病药谈判成功，包括70万一针罕见病药，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的高价药诺西那生钠

值得一提的是，罕见病脊髓性肌肉萎缩症治疗药物——“天价药”诺西那生钠，这款在澳洲仅205元人民币，但国内高达70万元人民币一针的药物在去年谈判失败后，此次被纳入医保。此外，年费高达百万元的布雷病治疗用药阿加糖酶α，也被纳入。

虽然还不知道具体价格，但根据专家透露，按照限定的支付范围，目前国家医保目录内所有药品年治疗费用均未超过30万元人民币，上述药品都降到了“地板价”。

二、什么是脊髓性萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因 1（SMN1）突变引起脑干和脊髓前角的运动神经元变性，从而导致患儿出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。
目前，在欧美人群存活新生儿中 SMA 发病率为 1／10,000，我国每年新增约 1,000 例 SMA 患儿。

根据SMA 患者的运动能力，主要分为不可独坐者（I型）、可独坐者（II型）和可独走者（III型）。SMA是一种全身疾病，除了引起肌无力，还会影响儿童的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和营养状态。SMA 患儿主要表现为躯干及肢体近端肌肉出现进行性无力及萎缩症状，但各临床分型表现差异较大。
早期筛查可以为 SMA 患儿作出早期诊断。在出现临床症状之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
可以通过 SMA 患者各分型临床特征，以及血清肌酸激酶（CK）测定、肌电图检查、肌肉病理活检和基因检测技术等辅助检查实现精准诊断。

脊髓性肌萎缩症是一种婴儿致死性的遗传疾病，会最终造成患儿死亡。
该病主要致病基因是SMN1基因，属于常染色体隐性遗传病，是人群中携带率非常高的一种疾病，尤其是有家族史的备孕夫妇应格外关注该病的筛查。

如果夫妻双方可能同为携带者，就有1/4的可能性生下患病的孩子。而导致这个病的最常见的基因是SMN1基因7号外显子的纯合缺失，还有少部分是由于点突变导致的。

三、该病怎么治疗？为什么是孤儿药？
SMA是一种罕见病。国外通常将诺西那生钠这样用于且主要用于罕见病的治疗药物称作孤儿药，治疗费用通常都比较高昂。
诺西那生钠按每名患者每年需注射6支，之前医疗费用约420万元，并且需要终身注射。
罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药”。
目前药源主要依靠从国外进口，也因为研发成本高、市场需求小等原因，价格昂贵。
如果“70万一针”罕见病药医保谈判成功，将降至地板价，对于患者及家庭来说无疑是好事情。
但必须推动建立基本医疗保障、大病医疗保障、医疗救助、商业健康保险、社会互助、慈善捐赠和企业支持等多渠道筹资保障机制，加快探索符合我国国情的罕见病医疗保障创新模式。

四、需要强调一下 ，仅约5%罕见病有治疗方法，一级预防是最好的预防手段

国际确认的罕见病近7000种，包括渐包括渐冻症、“玻璃人”血友病、“木偶人”多发性硬化症、不自觉跳舞亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等。
脊肌萎缩症的筛查和检测，对减少出生缺陷、成功生育健康后代具有重要意义。
对于此类患者家庭，可通过第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断，该技术通过对体外受精胚胎进行遗传学检测，选择无相关遗传学异常的胚胎植入宫腔，帮助患者生育健康后代。