十年前的某一天，一岁半的祺祺被确诊为戈谢病。由于国内仅有的戈谢病特异性治疗药物价格昂贵（超过两万元每支，患者需要长期用药），祺祺妈只能选择脾切除治疗。随着近些年医学技术的发展与国家在戈谢病研究上的大力投入，现如今越来越多像祺祺这样的戈谢病患者可以得到更多医疗救助。

那戈谢病到底是种什么病？有没有被治愈的可能呢？中国生物物理学会临床罕见代谢病分会的郑旭琴主任和周红文教授为大家深度解读一下戈谢病。

图1：戈谢细胞[1-2]

参考文献

[1]Mignot C, Gelot A, De Villemeur TB. Gaucher disease. Handb Clin Neurol. 2013;113:1709-1715. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00040-X

[2]Nguyen Y, Stirnemann J, Belmatoug N. La maladie de Gaucher : quand y penser ? [Gaucher disease: A review]. Rev Med Interne. 2019;40(5):313-322. doi:10.1016/j.revmed.2018.11.012

[3]Vucko ER. CE: Understanding the Nurse's Role in Managing Gaucher Disease. Am J Nurs. 2018 ;118(6):36-42.doi:10.1097/01.NAJ.0000534823. 49739.8b

来源: 中国生物物理学会