我国遗传性耳聋防治再获重要突破

这名新生儿父亲携带的突变基因为常染色体显性基因EYA4，其后代有50%的几率遗传父亲的突变基因而出现听力障碍。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队联合解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授团队、亿康基因团队、华大基因团队采用新型基因组技术，帮助该家庭生育了一名听力健康的孩子。为此，王秋菊团队联合华大基因、亿康基因应用新一代测序技术，终于发现困扰该家族的是一个EYA4耳聋基因的剪切突变。随后，选择胚胎植入前遗传学诊断的方法，通过单细胞多次退火环状循环扩增技术选取无EYA4基因突变的胚胎，使新生儿完全不携带这一基因的致聋突变，最终实现了对新生儿及其后代EYA4基因突变致聋的完全阻断。

EYA4基因 华大 后代 听力 团队

2017-12-27

弄清楚这三个问题 从此正确对待置换关节手术

人工关节置换术为此类患者带来改善症状、提升生活质量的希望，但同时也让临床决策面临困难。在近日于上海市举行的第16届光华全国关节外科学术研讨会上，上海市光华中西医结合医院院长肖涟波表示，手术时机、手术安全和手术效果是最需要弄清的三大问题。”肖涟波说，“目前人工关节的使用寿命为20年～30年，如果在30岁~40岁的年纪接受关节置换手术，那么势必要在五六十岁时做第二次手术，将临近报废的人工关节替换掉。但是，肖涟波认为，这种对关节置换手术时机的理解，只适用于骨关节病变，而并不适用于类风湿引起的关节病变。所以，无论是置换一个关节还是多个关节，无论是一期同时置换还是分期多个关节置换，都应在术前做好评估，制订详细的治疗计划，围手术期的处理与手术技术同等重要。

人工关节 关节置换 医生 手术时机 生活

2017-12-27

利用胸腔镜技术做肺段切除手术 精准度大幅提升

外科微创手术中，对器官切除往往是通过肉眼对组织的识别来判断下刀的部位，如果在下刀部位边界能有参照物，不论对判断组织边界还是提高切除精细程度都将有很大的辅助作用。近日，苏州大学附属第二医院胸心外科主任陈勇兵带领的微创团队，在江苏省内首次运用近红外荧光导航技术成功实施了数例胸腔镜下肺段切除手术。术中，陈勇兵将显影剂注入靶段血管内，在荧光腔镜下立刻能清晰地显示出靶段肺段与周围肺组织的边界，相比于周围正常肺组织，靶段肺段呈现荧光靛蓝色，显色对比明显，分界清晰。陈勇兵介绍，受到CT分辨率的局限，对直径小于0.5厘米的微小结节定位困难，在可见光下实施肺部手术提高了微小结节的漏诊率，而近红外荧光技术对微小结节定位更精确，可有效降低漏诊率。

切除 可见光 外科 微小结节 显影剂

2017-12-27

2017，你不能错过的十大天文事件

2017-12-27

2017年五个影响未来的科学进展

2017年即将过去，这一年，科学领域成果丰硕：引力波团队捕捉到双中子星并合产生的引力波，“中国天眼”FAST发现9颗脉冲星，“悟空”获得迄今为止最精确的高能电子宇宙线能谱，这或能提供暗物质存在的证据. . . . . .下面就让我们盘点一下今年最能影响未来的5个科学进展吧。

中子星 团队 引力波 影响 成果

2017-12-27

你会担心雪天乘飞机吗？航空公司“三大法器”保障安全

你想过没有，如果大雪纷飞时，你偏偏要乘飞机出行，这时会不会为自己的安全担心？机翼被冻会改变飞机轮廓美国民航飞行员帕特里克·史密斯曾推出一本书叫《驾驶舱的机密》，他承认，机翼上的冰或雪阻碍起飞是飞机在冬季遇到的主要问题之一。他在博客上说：“飞机停在机场，会和汽车停在停车场一样，雪、雨雪、冻雨或霜冻也会落在上面，而且飞机使用过冷燃油。飞机制造商也必须对他们生产的飞机进行严格的冬季试飞，在建造过程中安装各种各样的防冰系统，同时确保在极端恶劣的天气条件下，能及时向乘务人员发送准确无误的信息。发动机燃油口和机翼前缘是通过发动机排气进行加热除冰的，或者通过一系列气动膨胀技术除掉积累起来的冰。

加热 升力 发动机 处理 天气

2017-12-27